선천 유전 각막내피 이상증 Congenital hereditary endothelial dystrophy, CHED

선천 유전 각막내피 이상증 Congenital hereditary endothelial dystrophy, CHED 는 

문자그대로, 선적척으로 출생시 혹은 유년기 초반부터 발생하는

각막 내피 세포의 기능 부전이 있는 질환으로, 

각막 전체에 걸쳐 기질부종, diffuse stromal edema가 발생하는 질환입니다.

Fuchs dystrophy 의 특징인 guttata 가 없는것이 감별점 입니다.

 

 

CHED, 각막 부종 및 각막 혼탁이관찰됨

 

 

유전 양식에 따라서 Type 1 과 Type 2 로나뉩니다.

 

CHED type 1 과 type 2 의 비교

 

CHED type 1 은 상염색체 우성(AD)으로 유전되며,

출생시에는 정상이나, 10-20대에 각막 부종이 발생하면서 증상이 시작됩니다.

눈무심, 눈물흘림 시력저하를 동반하게됩니다.


CHED type 2 는 상염색에 열성(AR)으로 유전되며, 

출생시부터 각막부종이 심하게 발생하여, 어릴때부터 시력발달이 되지 않기에, 

안진(눈떨림)이 동반됩니다. 

증상은 경미한편이나, 각막 혼탁이 이른시기부터 발생하게되어 시력은 좋지 못합니다.

 

CHED 에서 발생한 각막 혼탁 및 각막 두꺼워짐

 

조직검사상 구타타가 없다는것을 제외하면, 

결국 각막 부종이 발생하는 질환이기에 푹스 이상증과 유사합니다.

내피세포가 없으며, 데스메막이 두꺼워져 있으며, 각막기질의 부종 및 상피부종이 관찰됩니다.

CHED에서의 조직소견

 

 

지금까지, 

 

선천 유전 각막내피 이상증 Congenital hereditary endothelial dystrophy, CHED 에 대한 정리입니다.