안과 영역에서의 가면증후군? 마스케라드(masquerade, 마스퀘라드) 신드롬 : 진단되지 않은 안구내 림프종~

가면 증후군 혹은 마스케라드 (masquerade, 마스퀘라드) 증후군이라는 용어는...

원인을 알수 없는 만성적인 안내 염증(intraocular inflammation)이 관찰되는 "특발성" 만성적인 포도막염으로 진단하였으나,

알고보니 그 원인이 악성종양이나, 숨겨진 감염 등의 다른 원인이 있는 경우를 의미합니다.

즉, 안구내 염증이 관찰되는 포도막염이지만, 처음에는 원인을 알수 없어 특발성 포도막염으로 진단을 내렸는데...

나중에 알고보니 그 염증의 원인이 안구내에 발생한 림프종이나 다른 암이나  드문 질환이었다 는 이야기입니다.

그 대표적인 원인으로 꼽히는 것이 바로 안구내에 발생한 림프종(intraocular lymphoma)입니다.

가면 증후군- Masquerade SD

<안구내 림프종>

원발성으로 발생한 안구내 림프종으로는 비호즈킨 림프종(Non Hodgkin lymphoma, NHL)이 가장 흔합니다.

이 비호즈킨 림프종(NHL)은 뇌, 척수, 뇌척수막, 눈에서 발생할수 있으며... 

눈에서 발생할 경우, 시신경을 따라서 뇌로 전이 될수 있습니다. 

   

안구내 림프종이 발생한 경우의 증상은...

흐려보임, 날파리증이 가장 흔하며,  

충혈이나 통증은 드묾니다.

1. 전안부에서는...  약간의 전방내 염증세포(AC cell)와 각막후면 침착물(KP)이 관찰되어 경도의 전방염증(mild anterior uveitis)을 보입니다.

2. 유리체에는 얇은 종이 처럼 층을 이룬 유리체 침윤(sheet-like vitreous infilatrate)이 특징적입니다.

유리체 혼탁이 관찰되는데 이것들이 양피지 모양으로 얇은 층을 이룸을 의미합니다.

수술 도중 발견한 종이과 같은 얇은 유리체 침윤

안저 검사에서 발견된 얇은 유리체 혼탁

3. 안저 소견으로는 황색의 망막하 침윤이 관찰됩니다. (yellow subretinal infiltrate)

이는 망막보다는 상대적으로 혈류가 풍부한 맥락막에서 종양이 자라고 있는 것을 의미합니다.

황색의 망막하 침윤

만성적인 포도막염이 이러한 양상을 보이는 경우, 안구내 림프종을 의심해야만 하고,

원발성 안구내 림프종이 의심되는 경우 뇌 침범의 경우가 많기 때문에  우선 Brain MRI 나 CSF tapping(뇌척수액검사)을 시행합니다.

만약 뇌척수액 검사에서 악성세포가 관찰되지 않는 경우...  그때서야 유리체절제술을 통해서 유리체에서 조직 절편을 얻습니다.  이를 진단적 유리체절제술(Diagnostic PPV)라고 합니다.

이 Diagnostic PPV를 통해서 유리체 샘플을 얻어보면 아래와 같이 종양세포들이 관찰되게 됩니다.

유리체내에서 자라고 있는 종양세포(검은 화살표)

안구내림프종(Intraocular lymphoma)이 진단되는 경우 치료로는...

방사선치료(RTx)와 항암요법(CTx)이 모두 필요합니다.  이는 가능성이 있는 뇌로의 전이를 동시에 치료하기 위해서 항암 요법을 동시에 시행하는 것입니다.

만약 안구내에만 국한되어 있는 경우나, 안구내의 병변만을 치료하려는 경우,  뇌로의 전이를 치료하고 난다음에도 안구내 림프종이 지속되는 경우에는 안구내에 항암제를 직접 주사합니다.

이를 안구내 항암제주사 (Intravitreal Methotrexate(MTX) injection)이라고 합니다.

<기타 악성 질환>

안구내 림프종 이외에 가면 증후군(마스케라드 증후군)을 보일수 있는 질환으로는...

1. 섬모체 흑생종, 홍채 흑생종, 맥락막 흑생종 등의  포도막 흑색종 (uveal melanoma)
   
   포도막 흑색종 (uveal melanoma)
   
   

2. 신장암 (renal cell carcinoma, RCC)이나 폐암(lung cancer)의 눈으로의 전이.
   
   폐암의 눈으로의 전이
   
   

3. 소아의 망막모세포종(retinoblastoma, RB)
   
   망막모세포종

   

<비 악성 질환>

비 악성질환으로는....

1. 안구내 이물
   
   안저에서 관찰된 가면증후군
   
   

   CT를 찍어보니 안구내 숨어있던 금속성 이물

   
   
   

2. 망막 박리
   
   

3. 산동제 점안의 부작용
   
   

4. Retinitis Pigmentosa의 오진

이러한 것들이 있을수 있습니다.

어린이에서 가면증후군이 관찰된다면....  다음과 같은 질환을 의심해야만 합니다.

1. 망막모세포종(retinoblastoma, RB)

2. 백혈병 (leukemia)

3. 소아황색육아종 (juvenile xanthogranuloma)

지금까지  신중하지 않으면 놓칠수 있는 포도막염... 가면 증후군, 마스케라드 증후군에 대한 내용이었습니다.