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소아 면역학6

중증 복합 면역결핍증(SCID) – 선천성 면역결핍의 가장 심각한 형태 중증 복합 면역결핍증(SCID, Severe Combined Immunodeficiency)은 문자 그대로 세포성(T세포)과 체액성(B세포) 면역이 모두 결여된 질환으로, 생후 수개월 이내에 심각한 감염으로 사망할 수 있는 가장 치명적인 선천성 면역결핍증입니다. SCID Severer Combined immunodeficiency 는 선천적으로 T세포 + B세포 + NK세포 기능 모두 결여된 면역결핍으로 B 림프구 수, T 림프구수 및 면역글로불린(항체) 수치 모두 심각하게 감소된 것이 특징입니다. 이는 유전성 효소 결핍 (adenosine deaminase(ADA) 결핍) 또는 T-B 세포 상호작용에서의 결함으로 현재 생각되고 있습니다. 유전형에 따라 X-linked SCID, ADA de.. 2025. 7. 11.
DiGeorge syndrome 디조지증후군 디죠지신드롬 CATCH22 세포성 면역결핍 질환 DiGeorge 증후군(가슴샘 무형성증)은 T세포 면역 결핍을 일으키는 대표적인 선천성 질환으로, 발생과정에서 제3,4 인두낭의 발생 이상으로 인해 가슴샘(thymus)과 부갑상샘(parathyroid)의 기형이 동반됩니다. 이는 심장 기형, 안면 기형, 저칼슘혈증으로 인한 경련 등이 복합적으로 나타나는 CATCH 22 증후군의 핵심 질환입니다. 선천적으로 발생학적으로, 제3, 4 인두낭의 형성 장애로 인해 발생하는 질환으로, 가슴샘과 부갑상샘 형성 실패가 원인입니다. 유전적 이상이 밝혀졌는데 전체의 95% 이상에서, 22번 염색체중 22q11.2의 미세결실(microdeletion)이 원인이라고 알려 졌습니다. DiGeorge syndrome은 여러 장기 기형을 동반하여 다음과 같은 특.. 2025. 7. 10.
체액성 면역결핍증 – 선택적 IgA 결핍증 , 공통가변면역결핍(CVID), 후천성 저감마글로불린혈증 앞선 포스팅에서 살펴본 범저감마글로불린혈증(XLA, X linked Agammaglobulinemia = PHG, Pan-hypoglobulinemia) 은 가장 대표적인 체액성 면역 결핍입니다. 체액성 면역결핍, 범저감마글로불린혈증 (XLA Bruton type Pan-hypogammaglobulinemia) 그외에도 체액성 면역결핍에는 다양한 형태가 존재합니다. 이번에는 선택적 IgA 결핍증, 공통가변면역결핍(CVID)를 중심으로 알아보고자 합니다. 선택적 IgA 결핍증 (Selective IgA Deficiency)은... 가장 흔한 선천성 항체 결핍 질환입니다. 유병률이 약 1/333 에 속하여 드물지 않은 편입니다. 대부분 경증이며, 무증상 또는 경미한 감염을 반복하게되는데, 감염 .. 2025. 7. 10.
체액성 면역결핍, 범저감마글로불린혈증 (XLA Bruton type Pan-hypogammaglobulinemia) 체액성 면역결핍증은 항체 생성에 관여하는 B세포의 발달 이상 또는 기능장애로 인해 다양한 감염성 질환 및 면역이상 증후군을 유발하는 질환입니다. 이 중 대표적인 질환이 범저감마글로불린혈증입니다. 범저감마글로불린혈증은 Pan-hypogammaglobulinemia, Congenital Hypogammaglobulinemia로 불립니다. 또한 X-linked 즉 X 성염색체 관련 유전이 가장 흔하기에 X-linked agammaglobulinemia (XLA) 혹은 Bruton agammaglobulinemia 로 불리기도 합니다. 이는 IgG, IgA, IgM 항체가 모두 결핍된 선천성 면역결핍 질환으로, 체액성 면역결핍 중 대표 질환이며, 항체 생성에 근본적인 장애가 있어 반복적인 세균 감염과 바이러.. 2025. 7. 9.
소아 면역결핍증 B세포결핍 항체결핍 T세포결핍 보체결핍 복합면역결핍 면역결핍증(immunodeficiency)은 선천성 또는 후천성 원인에 의해 면역 체계가 정상적으로 작동하지 않는 상태로, 반복적인 감염 및 특이한 병력으로 의심할 수 있습니다. 진단은 감염의 특성, 발생 시기, 가족력, 과거력 등을 바탕으로 하며, 단계별 검사 접근이 필요합니다. 우선 가족력, 병력, 발생연령, 어떠한 질병에 걸리는지 등을 통해서 진단의 핵심 단서를 얻을수 있습니다. 가족력의 경우, 유전적 요인으로 인한 선천성 면역결핍(CID, SCID 등) 의심할수 있습니다. CID는 복합면역결핍 combined immunodeficiency, SCID는 중증복합면역결핍 severe combined immunodeficiency로, 형제 중 사망, 반복 감염 병력 등이 중요한 단서가됩니다.. 2025. 7. 9.
소아의 면역 발달 – 출생전 출생이후 어린이 성인까지의 면역글로불린 변화 수치 면역시스템 신생아와 소아의 면역 시스템은 태생기부터 점차 발달하여, 성인 수준에 이르기까지 일정한 성장 경로를 따릅니다. 면역 시스템은 세포성 면역과 체액성면역으로 이루어져 있습니다. 이러한 세포성 면역(T세포)과 체액성 면역(B세포 및 항체)의 발달 시점, 면역글로불린(IgG, IgA, IgM) 등의 변화는 백신 접종 시기와 감염 질환 예방 전략의 기초가 됩니다. 세포성 면역은 T 세포를 중심으로 한 반응을 의미합니다. 가슴샘(Thymus)는 재태 4주경처음 발생하며, 재태 8주경에 T-세포의 전구세포가 처음으로 관찰되게되며, 11~12주경: 비장, 림프절, 편도 등으로 T세포 이동하게되며, 재태 12주경 조직학적으로 성숙되게됩니다. 이처럼 태어나기전부터도 T 세포가 존재하며, 성숙이 되기 때.. 2025. 7. 9.
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