체액성 면역결핍증은 항체 생성에 관여하는 B세포의 발달 이상 또는 기능장애로 인해
다양한 감염성 질환 및 면역이상 증후군을 유발하는 질환입니다.
이 중 대표적인 질환이 범저감마글로불린혈증입니다.
범저감마글로불린혈증은 Pan-hypogammaglobulinemia, Congenital Hypogammaglobulinemia로 불립니다.
또한 X-linked 즉 X 성염색체 관련 유전이 가장 흔하기에 X-linked agammaglobulinemia (XLA) 혹은
Bruton agammaglobulinemia 로 불리기도 합니다.
이는 IgG, IgA, IgM 항체가 모두 결핍된 선천성 면역결핍 질환으로, 체액성 면역결핍 중 대표 질환이며,
항체 생성에 근본적인 장애가 있어 반복적인 세균 감염과 바이러스 감염이 특징적입니다.
특히 생후 6~9개월부터 감염이 반복될 경우, 반드시 의심해야 할 질환입니다.
원인의 유전형태는 X-linked 유전이 가장 흔하며, Bruton type이라고도 불립니다.
pre-B cell이 성숙한 B 림프구(B lymphocyte)로 분화하지 못하여 항체 생성이 불가능해 지는것이 핵심 병리입니다.
그외에, 상염색체 열성, 또는 산발적(sporadic) 발생도 가능합니다.
태아가 태반을 통해서 모체를 통해 항체를 받게되는 것이 고갈되는 시점인
생후 6~9개월부터 감염이 시작됩니다.
즉, 모체 IgG가 고갈되는 시점과 일치하며 감염 증상이 발생합니다.
세균 감염이 가장 특징적인데, 폐렴구균, 포도상구균, H. influenzae 등의 감염으로 인해
폐렴, 부비동염, 중이염, 농가진 등이 발생할수 있습니다.
바이러스 감염에 대한 저항성은 정상이나, Echovirus, Coxsackie, Polio, 간염 등 Enterovirus 감염이 흔하게 발생합니다.
그외, Pneumocystis jirovecii (호중구 감소 동반 시), Mycoplasma 등의 감염도 가능합니다.
자가면역질환이 자주 동반되어, 류마티스관절염(RA) 동반율이 약 30%에 해당합니다.
세균 및 바이러스에 대한 반복 감염으로 인해 폐기종, 호흡부전 등으로 진행 가능하며
치료 없을 시 사망 위험이 있습니다.
진단은, 생후 6개월째부터 발생하는 반복되는 중증 감염, 가족력이 있으며,
편도와 림프절이 촉지되지 않으면 의심해야합니다.
혈액 검사상 IgG, IgA, IgM 모두 감소 (특히 IgG ≤ 200 mg/dL)되어 있고,
면역반응 검사상 Schick test 양성으로 항체 형성 실패를 보여주거나, isohemagglutinin test에서 혈액형 A/B 자연항체가 없게됩니다.
T세포 기능은 정상으로 세포성 면역은 보존되지만, 림프구 분석상 말초 혈액의 B세포 수가 감소하고, 림프절 germinal center가 결여되어 나타납니다.
치료는,
IVIG 정맥 면역글로불린 투여입니다.
3~4주 간격으로 투여하여 적정 혈중 IgG 농도 유지헤주어
감염 횟수 및 중증도 감소를 시켜주며,
폐 감염 및 Pneumocystis jirovecii 예방 목적으로 Bactrim 병용 투여가 필요합니다.
이상으로,
Bruton type의 범저감마글로불린혈증에 대해 진단부터 치료까지 핵심 내용을 정리해 보았습니다.
'소아 면역학' 카테고리의 다른 글
소아 면역결핍증 B세포결핍 항체결핍 T세포결핍 보체결핍 복합면역결핍 (1) | 2025.07.09 |
---|---|
소아의 면역 발달 – 출생전 출생이후 어린이 성인까지의 면역글로불린 변화 수치 면역시스템 (0) | 2025.07.09 |
댓글