소아 면역결핍증 B세포결핍 항체결핍 T세포결핍 보체결핍 복합면역결핍

면역결핍증(immunodeficiency)은 

선천성 또는 후천성 원인에 의해 면역 체계가 정상적으로 작동하지 않는 상태로, 

반복적인 감염 및 특이한 병력으로 의심할 수 있습니다. 

진단은 감염의 특성, 발생 시기, 가족력, 과거력 등을 바탕으로 하며, 단계별 검사 접근이 필요합니다.


우선 가족력, 병력, 발생연령, 어떠한 질병에 걸리는지 등을 통해서 진단의 핵심 단서를 얻을수 있습니다.

 

가족력의 경우, 

유전적 요인으로 인한 선천성 면역결핍(CID, SCID 등) 의심할수 있습니다.

CID는 복합면역결핍 combined immunodeficiency, 

SCID는 중증복합면역결핍 severe combined immunodeficiency로, 

형제 중 사망, 반복 감염 병력 등이 중요한 단서가됩니다.

 

중증복합면역결핍 severe combined immunodeficiency

 

SCID는 중증복합면역결핍 severe combined immunodeficiency

또한 면역 결핍에 따라, 감염 양상이 다그게 나타납니다.

항체 결핍이 있는 경우, 그람 양성균 (Strep. pneumoniae, H. influenzae 등)이 자주 감염되어, 

반복적인 중이염이나 폐렴의 가능성이 커집니다.


T세포 결핍이 있는 경우, 바이러스, 진균, 원충류 기회감염이 발생하게되며,  생후 조기부터 증상을 보입니다.


중성구 결핍이 있는 경우, 정상적으로는 잘 감염되지 않는 비정상 균에 의한 감염이 발생하여, 

피부, 잇몸, 장 감염, 상처 회복 지연 등의 증상을 보입니다.


보체 결핍 (C6~C8)이 있는 경우 Neisseria 세균 감염으로 인해, 

수막염 등 재발성 감염이 가능합니다.



면역결핍의 발생 연령에 따라서도 구분이 가능합니다.

T세포 결핍은 생후 6개월 이내 발생하게되는데 태아기에도 T세포가 발현이 되어야하는데 발현이 되지 않았기 때문입니다.

항체 결핍은  생후 6개월 이후 발생하게되는데, 모체에서 받은 IgG가 생후 6개월쯤 고갈되며 증상 발현되기 때문입니다.

 

 

면역 결핍을 진단하기위한 검사법들은 

기본검사, 정밀검사, 특수 검사 등으로 단계별로 나뉩니다.

 

좌 B세포 면역결핍 우 T 세포면역결핍

B cell 면역 결핍증을 진단하기위해서는 

IgG, IgA, IgM 의 기본 농도검사에 이어서, 


Schick test 는

 디프테리아 항원에 대한 피부 반응 검사로, 

 항체 형성이 안되면 양성 반응으로, 면역결핍을 의심하게됩니다.

 

Schick test

Isohemagglutinin 검사는

A, B 혈액형 항원에 대한 자연 IgM 항체 존재 여부를 보는것으로, 

AB형을 제외한 다른 혈액형에서 해당 항체가, 미존재 시 항체 결핍을 의심합니다.

 

Isohemagglutinin 검사

 


T세포 결핍증에 대한 진단으로는, 

림프구수 및 형태 검사, 가슴샘의 크기 등을 확인한뒤, 

지연성 피부반응검사를 시행할수 있습니다.

 

첩포 패치 테스트로 지연성 피부반응검사

보체 결핍에 대해서는, 

대표적인 보체인 CH50, C3, C4 농도를 파악합니다.


이상으로,

소아 면역결핍증의 진단 접근법, 감염 양상, 발생 시기, 그리고 단계별 검사 전략에 대한 이야기입니다.