DiGeorge syndrome 디조지증후군 디죠지신드롬 CATCH22 세포성 면역결핍 질환

DiGeorge 증후군(가슴샘 무형성증)은 

T세포 면역 결핍을 일으키는 대표적인 선천성 질환으로, 

발생과정에서 제3,4 인두낭의 발생 이상으로 인해 

가슴샘(thymus)과 부갑상샘(parathyroid)의 기형이 동반됩니다.

이는 심장 기형, 안면 기형, 저칼슘혈증으로 인한 경련 등이 복합적으로 나타나는 CATCH 22 증후군의 핵심 질환입니다.

 

CATCH 22 증후군

선천적으로 발생학적으로, 제3, 4 인두낭의 형성 장애로 인해 발생하는 질환으로, 

가슴샘과 부갑상샘 형성 실패가 원인입니다.

 

 

유전적 이상이 밝혀졌는데 전체의 95% 이상에서, 22번 염색체중 22q11.2의 미세결실(microdeletion)이 원인이라고 알려 졌습니다.

22번 염색체중 22q11.2의 미세결실(microdeletion)이 원인

DiGeorge syndrome은 여러 장기 기형을 동반하여 
 
다음과 같은 특징적 증상을 보이기에, CATCH 22 증후군이라고 합니다.

글자의 앞글자를 따서 그 특징들을 나열한것으로,

C Cardiac anomaly 심장 기형 (TOF, VSD, PDA 등)

 

심장 기형 (TOF, VSD, PDA 등)

 

A Abnormal face 특이 얼굴 형태 (눈 사이의 간격이 멀고 , 귀가 저형성됨)

 

특이한 얼굴 형태

 

T Thymic hypoplasia 가슴샘 저형성으로 인해 세포성면역인 T세포 결핍

 

흉부 X-ray 에서 가슴샘 음영이 소실됨

C Cleft palate 구개열

 

C Cleft palate 구개열

 

H Hypocalcemia 부갑상샘 기능부전으로 인해 칼슘농도가 낮아져서, 저칼슘혈증이 나타나고 이로인한 경련이나타남

 

저칼슘혈증이 나타나고 이로인한 경련

22 22q11.2 22번 염색체의 염색체 이상 위치으로 인함

 

22 22q11.2 22번 염색체의 염색체 이상 위치

 

이러한 특징들을 가져서 이름지어졌습니다.

 

CATCH 22

 

발병 시기 대부분 생후 24시간 이내에 증상을 나타나게되는데,

체내 저칼슘혈증에 의한 경련(tetany)이 나타나며, 

외모 특징상 눈 사이가 멀고, 귀 형성 저하가 특이적입니다.


심장 기형이 다양한 TOF, VSD, PDA 등 복합 심기형을 가지고 있습니다.


가슴샘 무형성으로 인해 면역학적으로 세포성면역인 T세포의 감소가 관찰되며, 

림프절이 적으며, CD4수, CD8 수가 줄어들며 (비율은 정상), 

한편 체액성면역인 B세포 및 항체는 정상입니다.

가슴샘이 없기 때문에, 흉부 X-ray를 찍어보면 정상적인 가슴샘의 음영 소실이 관찰됩니다 (Thymic shadow 없음)



부갑상샘 기형 및 기능 저하로 인해 Hypocalcemia가 발생합니다. 

이로인해 혈액 검사상 Ca↓, PTH(부갑상선호르몬)↓, 인(P)↓ 등 여러 수치상 이상을 보입니다.



치료는 증상 및 검사소견에 맞추어서 이루어지는데,

칼슘 보충을 위해 혈중 Ca 농도가 < 8 mg/dL 이하인경우, 10% Calcium gluconate를 IV로 혈액주사하게되고,

비타민 D/PTH는 저칼슘혈증이 지속 시 투여할수 있습니다.

면역기능 보완을 위해 반복 감염 시 IVIG 투여, 중증인 경우 조혈모세포이식(BMT) 을 고려하고,

생백신(MMR, BCG, 수두 등)은 오히려 해당 감염을 일으킬수 잇기 때문에 금기입니다.

일부 경증 환자는 성장과 함께 증상이 완화되기도 합니다.

 

 

 

이상으로, 

 

DiGeorge syndrome 디조지증후군 디죠지신드롬 CATCH22 세포성 면역결핍 질환에 대한 이야기입니다.