중증 복합 면역결핍증(SCID) – 선천성 면역결핍의 가장 심각한 형태

중증 복합 면역결핍증(SCID, Severe Combined Immunodeficiency)은 

문자 그대로 세포성(T세포)과 체액성(B세포) 면역이 모두 결여된 질환으로, 

생후 수개월 이내에 심각한 감염으로 사망할 수 있는 가장 치명적인 선천성 면역결핍증입니다.

 

중증 복합 면역결핍증(SCID, Severe Combined Immunodeficiency)

 

 

SCID Severer Combined immunodeficiency 는 

선천적으로 T세포 + B세포 + NK세포 기능 모두 결여된 면역결핍으로 

B 림프구 수, T 림프구수 및 면역글로불린(항체) 수치 모두 심각하게 감소된 것이 특징입니다.


이는 유전성 효소 결핍 (adenosine deaminase(ADA) 결핍) 또는 T-B 세포 상호작용에서의 결함으로 현재 생각되고 있습니다.

유전형에 따라 X-linked SCID, ADA deficiency SCID 등으로 분류됩니다.

 

SCID Severer Combined immunodeficiency  감염을 방지하기위한 무균실에서 생활

 

SCID 환자는 생후 수개월 이내에 재발성 감염과 면역 이상 소견이 나타나며, 조기 치료 없이는 생존 불가한 상태로 진행됩니다.

바이러스, 세균, 진균 감염 (폐렴, 중이염, 피부 감염 등) 등의 여러 재발성 감염이 발생하게되고, 

Candida, CMV, Pneumocystis jirovecii 감염 등 일반인에서는 나타나지 않는 흔하지 않는 균주에 의한 감염인 기회감염이 흔하게 발생하여 사망할수 있습니다.

림프조직이 위축 되어 림프절, 편도선, 가슴샘(흉선 음영) 등이 모두 소실되어 나타나며, 

면역 반응 결여로, 피부 검사 음성, 장내 면역 기능 결여 등이 특징입니다.


혈액검사에서  림프구 T, B 세포 모두, NK 세포의 숫자 모두 현저히 감소를 보이며, 

흉부 X-ray상 가슴샘이 없기에 Thymic shadow 소실 을 보입니다.

면역글로불린 수치는 모든 종류 IgG, IgA, IgM 모두 감소하게되며, 

피부반응검사를 통해 감염성 피부반응을 보는 테스트에서도 모두 음성 (anergy)이 나옵니다.



SCID는 진단시부터 치료가 응급한 응급 질환이며, 조기 진단과 면역계 복구 치료가 생존의 핵심입니다.

감염 예방을 위해 방사선 조사 혈액을  사용해서 수혈 해야하는데, 체내로 들어온 혈액이 내몸을 공격하는 

GVHD 예방 위해 반드시 방사선 조사가 필요합니다.

 

수혈의경우 방사선 조사한 혈액을 수혈해야함

조혈모세포이식(BMT)가 근본적 치료법으로,, 조기에 시행 시 생존률을 향상 시킬수 있습니다.

그외 ADA 결핍형 SCID인 경우, adenosine deaminase 보충 치료가 필요합니다.

ADA 결핍 SCID 의 경우 PEG ADA 정기주입이 필요함 : 매주

 

 

 

이상으로, SCID는 선천성 면역결핍 중 가장 치명적이며, 진단과 동시에 치료를 계획해야 합니다.

 

 

최근에는 SCID 환자에서 유전자 치료를 하려는 시도가 있음

 

 

BMT(조혈모세포이식)이 유일한 근치적 치료이며, 이식 시점이 빠를수록 생존율이 높아집니다.

단순한 반복 감염, 설사, 체중 증가 저하만으로도 SCID 감별을 반드시 고려해야 합니다.

 

 

이상으로, 

 

복합면역결핍 장애 인 중증 복합 면역결핍증(SCID) – 선천성 면역결핍의 가장 심각한 형태 에 대한 내용입니다.