Wiskott-Aldrich Syndrome 아토피와 출혈이 동반되는 유전성 면역결핍 질환

 

Wiskott-Aldrich Syndrome 아토피와 출혈이 동반되는 유전성 면역결핍 질환

Wiskott-Aldrich syndrome(WAS)은 

성염색체 유전, 즉, X-linked 열성으로 유전되는 희귀한 면역결핍 질환으로, 

생후 1세 이내에 반복적인 감염, 아토피 피부염, 출혈성 경향이 함께 나타나는 것이 특징입니다.

치료하지 않으면 대부분 10세 이전에 사망하며, 근본적인 치료는 골수이식(BMT)입니다.

Wiskott-Aldrich syndrome(WAS) 아토피 출혈 면역저하

 

Wiskott-Aldrich syndrome(WAS)는, 

X-linked recessive 유전으로 

여성 XX에서는 성염색체 열성이기 때문에 증상이 발현되지 않으며, 보인자로만 남게되며, 

남성 XY에서는 증상이 발현되게 됩니다.

 

WAS wiskott aldrich 증후군의 WAS 유전자 돌연변이

WAS 유전자 돌연변이는, T세포, B세포의 기능 이상을 일으켜, 복합 면역결핍을 일으키면서도, 

혈소판 기능 이상을 유발하여, 출혈성 경향을 띄게합니다.

즉, 출혈이 발생하면, 지속되고, 혈변 등 출혈성 경향을 보입니다


WAS 증후군의 주요한 3가지 증상 triad는 

아토피 피부염 + 반복 감염 (면역결핍) + 혈소판 감소증 입니다

 

WAS 증후군의 주요한 3가지 증상

발병 시기는 대부분 1세 이전으로, 아토피, 감염 증상 동반되면서,

피검사를 하게되면, 

면역글로불린 변화를 관찰할수 잇는데, IgA↑, IgE↑, IgM↓, IgG는 정상 또는 약간 감소를 보이며,

림프구 감소증 (lymphopenia)을 보이빈다

 

WAS에서관찰되는 림프구감소증

즉, 외부에서부터의 감염을 막을수 있는 T cell, B cell 그리고 거기에서부터의 

IgM 과 IgG 가 부족하기 때문에 반복적인 감염을 보이게되며, 

 

T cell, B cell 면역억제

 

IgE 의 수치 증가는 불필요한 과민반응으로 이어지기 때문에, 

아토피피부염과같은 아토피성 과민반응을 보이게됩니다.



아토피피부염으로인한 피부 긁음은, 

피부의 감염을 유발하게되고, 

피부의 출혈은 지혈이 되지 않고 지속되면서, 또다른 감염을 유발하게되는등,

악순환을 반복하게됩니다.

이처럼 치료가 없으면 10세 이전 사망 가능성이 높은 질환으로, 

대부분은 감염, 출혈, 또한 EBV 관련 림프종 위험이 증가하여, 악성종양으로 사망하게됩니다


가장 좋은 치료방법 TOC (Treatment of Choice)는 골수이식(Bone Marrow Transplant, BMT)입니다

이는 유일한 근치적 치료로, 

조기 시행 시 생존률을 향상시킵니다.

 

WAS 에서의 골수이식 전후 상황비교

 

또한 Splenectomy (비장절제술)을 시행하는 경우도 있는데,

이는, 근본적인 치료인 BMT가 불가능한 경우, 혈소판 감소로 인한 출혈 조절 목적으로 시행합니다.


그외 보조적 치료로,

감염 예방을 위한 항생제, 
면역글로불린 보충 (IVIG)
아토피 피부염의 피부 관리

이러한 치료를 통해 WAS 증후군에서 도움을 주곤합니다.


Wiskott-Aldrich syndrome은 아토피가 있는 남아에서 감염과 출혈이 반복될 때 

반드시 의심해야 할 치명적인 면역결핍 질환입니다.

초기 진단과 조기 골수이식이 유일한 생존 전략이며, 

임상에서는 triad 징후와 면역글로불린 수치 변화가 진단에 큰 단서가 됩니다.

이상으로 WAS에 대한 내용입니다.