반응형 눈에 달걀 노른자가 들어있다?? 베스트 노른자모양 황반이영양증 (Best Vitelliform macular dystrophy)1 눈에 달걀 노른자가 들어있다?? 베스트 노른자모양 황반이영양증 (Best Vitelliform macular dystrophy) 베스트병, Best disease 노른자 모양 황반이상증(황반이영양증), Vitelliform dystrophy 난황상 황반변성, Vitelliform degeneration of Best 이들은 모두 동의어로.. 염색체 우성으로 유전되는 베스트병이라는 망막 질환을 나타내는 용어입니다. 이 질환은 초기에 특징적으로 양안에서 난황모양의 황반 병변, 즉, 마치 눈속에 달걀 노른자가 있는 것같은, 노른자 모양 황반 이상증을 나타내는데.. 시간이 지남녀서 노른자 모양이 파괴되거나, 흉터를 남기게 되는 질환입니다. 11번 염색체에 있는 BEST1 유전자가 원인이 됩니다. BEST1 유전자는 bestrophin 1 단백질을 발현하는 역할을 하는데... 이 유잔자의 이상은 망막색소상피(RPE)의 기능이상을 유발합니다.. 2018. 5. 10. 이전 1 다음 반응형