반응형 유전성 유리체 망막 변성1 유전성 유리체 망막 변성, Stickler 증후군의 눈 소견, 안과적 증상, 검사 소견 Stickler 증후군 (Stickler syndrome)은.. 진행성의 결합조직질환으로, 대개 상염색체 우성으로 유전되나 불완전한 표현율과 다양한 표현도를 가지며 산발성으로 발생하기도하는 유전성 유리체 망막변성입니다. 1965년 안과의사 Stickler 는 유리체 망막변성을 보이고 진행되면 망막박리가 발생하게되는.. 특징적인 얼굴모습을 보이며, 심한 관절병증이 동반된, 유전성 진행성의 관절안병증에 대하여 기술하게 되었고 본인의 이름을 따서 이를 Stickler syndrome 이라고 명명하였습니다. 콜라겐 섬유에 대한 유전자인 COL2A1 의 이상이 75% 에서 발견되는데.. 이로인하여, 유리체와 공막, 수정체의 이상이 가장 저명하게 관찰됩니다. 공막의 콜라겐 섬유의 이상으로 인해, 근시가 발생하게되고.. 2018. 7. 19. 이전 1 다음 반응형
