눈꺼풀틈새 축소증후군, 검열축소증후군, Blepharophimosis syndrome, Blepharophimosis-ptosis-epicanthus inversus syndrome, BPES
눈꺼풀틈새 축소 증후군, 과거 용어로 검열축소증후군 으로 불리던 Blepharophimosis syndrome 은 상염색체 우성 유전 또는 산발적으로 발생하는 드문 유전질환입니다. 공통적으로 복잡한 눈꺼풀 기형이 발생하게 되는데, 눈꺼풀틈새 축소 (검열축소), Blepharophimosis눈꺼풀 처짐 (안검하수), Ptosis거꿀 눈구석 주름(역내안각 주름, 역내안각 췌피), Epicanthus inversus눈구석 벌어짐증 (안각 격리증), Telecanthus이 4가지의 증상이 동시에 나타납니다. 이러한 공통적인 소견에 따라서, 질병명을 이름붙이게된것으로, Blepharophimosis - Ptosis - Epicanthus inversus 에서부터 각각 앞글자를 따서, BPE syndrome, BP..
2018. 10. 8.
