눈꺼풀틈새 축소증후군, 검열축소증후군, Blepharophimosis syndrome, Blepharophimosis-ptosis-epicanthus inversus syndrome, BPES

눈꺼풀틈새 축소 증후군, 

과거 용어로 검열축소증후군 으로 불리던

Blepharophimosis syndrome 은

상염색체 우성 유전 또는 산발적으로 발생하는

드문 유전질환입니다.

공통적으로 복잡한 눈꺼풀 기형이 발생하게 되는데, 

1. 눈꺼풀틈새 축소 (검열축소), Blepharophimosis

2. 눈꺼풀 처짐 (안검하수), Ptosis

3. 거꿀 눈구석 주름(역내안각 주름, 역내안각 췌피), Epicanthus inversus

4. 눈구석 벌어짐증 (안각 격리증), Telecanthus

이 4가지의 증상이 동시에 나타납니다.

전형적인 Blepharophimosis syndrome

이러한 공통적인 소견에 따라서, 질병명을 이름붙이게된것으로, 

Blepharophimosis - Ptosis - Epicanthus inversus 에서부터 각각 앞글자를 따서, 

BPE syndrome, BPES 라고 합니다.

   

이러한 눈의 기형으로 인해, 눈의 크기는 작아지고, 

환자들는 앞을 보기위해서 머리를 뒤로 기울이고 턱을 들고, 

이마에 주름을 지어야 하는 특징적인 자세를 취하게 됩니다.

눈꺼풀틈새 축소 증후군 환아들에서 발견되는 특징적인 형태

또한 경우에 따라서,

눈꺼풀의 피부 결여나, 눈꺼풀 겉말림이 동반될 수 있습니다.

BPES 환자들은 크게 두가지 유형으로 나뉘는데, 

1형에서는 공통적인 눈꺼풀의 기형과 함께, 조기 난소기능 상실이 특징적이며, 

2형에서는 눈꺼풀 기형만 존재하고, 난소기능의 상실은 없습니다.

현재 알려진 치료방법으로는 수술적 치료가 유일한 방법으로, 

역내안각 주름과  눈사이 멀어짐에 대한 치료를 먼저 시행한뒤, 

A. 내안각 주름이 거꾸로 되어 있음, Epicanthus inversus, B. 눈구석 벌어짐, Telecanthus

눈꺼풀 처짐에 대한 수술을 시행하는 것이 현재 치료방법입니다.

단계적 수술로 치료된 눈꺼풀틈새 축소 증후군, BPES

지금까지...

눈꺼풀틈새 축소증후군, 검열축소증후군, Blepharophimosis syndrome, Blepharophimosis-ptosis-epicanthus inversus syndrome, BPES에 대해서 알아보았습니다.