유전성 양성 상피내 각화증 (Hereditary Benign intraepithelial dyskeratosis, HBID)

유전성 양성 상피내 각화증 (hereditary benign intraepithelial dyskeratosis, HBID)은

 

문자그대로

 

유전성 hereditary : 유전되는 소아에게 발생하는

 

양성 benign : 악성 전환의 가능성을 내피하는 상피세포의 이형성 dysplasia 은 없는, 조직학적인 악성 가능성은 없는

 

상피내 각화증 intraepithelial dyskeratosis  상피세포의 각질이 각질화가되어서 각화이상증을 보이는 질환입니다.

 

 

 

상염색체 우성으로 유전되는 질환으로 

양측성으로 10세이전에 나타나는 질환입니다.


어린나이에 봄철 각결막염 알러지반응에서 나타나는것 처럼 

각막 윤부를 둘러가면서 하얀 병변이 나타나는데

이때 알러지 등의 증상없이, 각막 윤부에 V자형태로 융기된 증식성 병변을 보입니다

부분적으로 하얗거나 확장된 혈관을 보입니다.

 

v자 형태로 융기된 증식성병변이 관찰되는 HBID

 

보통 각막과 결막 사이 즉, 윤부에만 나타나며, 각막 중심으로 진행하지는 않습니다.

심한 경우에는 각막 혼탁이 발생하여, 시력감소가 가능합니다.

결막에도 병변 동반 가능하며, 색소침착된 병변, 흰색 혼탁 등으로 보이게됩니다.

 

 

 

 

유전성 양성 상피내 각화증 (Hereditary Benign intraepithelial dyskeratosis, HBID)

유전성 양성 상피내 각화증 (Hereditary Benign intraepithelial dyskeratosis, HBID)

증상은 자극감, 이물감, 시력저하 등이 가능하며, 심하면 시축부 혼탁이 발생가능합니다.

 

자극감 이물감 충혈 , 때로는 시력저하가 발생함

 

 

 조직병리학적으로 

결막상피의 극세포증 (Acanthosis)을 보이며, 

미성숙한 각질화와 같은 각화이상증, 케라틴으로 이루어진 두꺼운 표면층이 보이며,

기질에 염증세포가 존재합니다.

단, 상피세포에 이형성은 없습니다.


치료는

증상이 심할 경우 외과적 절제를 시행하나, 원인이 유전이므로 재발 가능성 있습니다.