유전구형적혈구증 Hereditary Spherocytosis (HS) 치료 – 비정절제술 수혈, 엽산 보충, 철분보충

유전성 구형적혈구증 Hereditary Spherocytosis (HS) 는

 적혈구 세포골격 이상으로 인해 비장에서 파괴되는 용혈성 빈혈입니다.

중등도 이상의 경우 비장절제술(splenectomy)이 가장 강력한 치료법이지만,

그 시기와 적응증, 예방조치까지 꼼꼼히 판단해야 합니다.

 

유전성 구형적혈구증 Hereditary Spherocytosis (HS)  둥글게 생긴 적혈구로 인해서 비장에서 파괴가되는 용혈성 빈혈 발생

 

대증적 치료, 즉 증상에 맞춘 대응적 치료를 우선하여야합니다.

신생아기 황달이 심할 경우 광선치료를 적용합니다.

수혈은 급격한 용혈이나 aplastic crisis 시 필요할수 있습니다.


그외에,  정상적인 성장이 이루어지고잇는지 정기 관찰하며, 

황달 정도, 비장 크기, 감염여부, 특히 파보바이러스 B19 감염여부를 모니터링 합니다.

 

 중등도~중증의 유전성 구형적혈구증은, 

조혈 요구가 높아져서,

Erythropoiesis(조혈) 촉진이 필요하여,

 필요 시 철분제, 엽산 보충이 필요합니다.



HS의 근본적인 치료는 비장절제술 (Splenectomy)입니다.

 

비장 절제술

 

비장을 절제하면, 적혈구 수명을 높이고, 

비장 용혈 차단하게되면 빈혈을 개선할 수 있습니다.

 

HS 에서 동반된 거대 비장, 비장 종대 splenomegaly

 

또한, 적혈구가 깨지면서 발생하더 다른 합병증도 좋아집니다.

황달, 용혈성 위기일때,  만성적 황달 호전, 담석 형성이 줄어듭니다.


Aplastic crisis 예방은 Parvovirus B19 감염 시의 급격한 빈혈이 발생할수 있는데, 

이를  차단 하게됩니다.

 

수술을 하게 되는 중동도이상의 경우에도

권장 수술연령은 만 6세 이후 인데, 

이는 패혈증(sepsis) 위험을 높이지 않기 위해서 입니다.


비정 절제 이후에는 2차적으로 발생하는 엽산 결핍증 예방을 위해, 

수술전에 엽산을 투여합니다.


수술 전 준비는 예방접종을 시행하는 것입니다.(폐렴사슬알균, Hib, 수막알균)


비장절제술을 시행해야하는 적응증은, 

중등도 이상 빈혈

이로인한, 반복 수혈이 필요한 경우

담석 형성 합병

2차 기능 항진 비장이 있는 경우,

잠복비장으로 이에 대한 노출이 필요한 경우 

이러한 경우들입니다.


다만,  골수 기능저하(BM failure) 상태는 절제 금지입니다.



수술 후 관리는, 

폐렴사슬알균(Pneumococcus), B형 인플루엔자균(Hib), 수막알균(Meningococcus) 등에 대한 

예방적 항생제 사용입니다.

이는, 경구용 Penicillin V 또는 Amoxicillin 으로 사용하게되며, 

특히 6세 이하 또는 면역 저하 환자에서 중합니다.


수술이후에는 혈액 도말 소견에서, 

Howell-Jolly body가  관찰되어야하는데  보이면 정상으로 수술이 잘되었음을 의미하고

 안 보이면 Accessory spleen 의심소견입니다.


이상으로,  유전구형적혈구증 Hereditary Spherocytosis (HS) 치료 – 비정절제술 수혈, 엽산 보충, 철분보충 입니다.