망막의 황반에 발생하는 선천적인 이상증 (dystrophy)가운데..
광수용체(photoreceptor)에 발생하는 이상증은..
원뿔세포이상증(cone dystrophy)
스타가르트병(stargardt's disease)
중심주위망막색소변성(pericentral retinitis pigmentosa)
진행 위축성 황반이상증(progressive atrophic macular dystrophy)
이러한 질환등이 있습니다.
이중 이번에는 원뿔 세포 이상증, 원추세포이상증, Cone dystrophy 에 대해서 이야기해보고자 합니다.
망막의 광세포(시세포, photoreceptor)에는...
망막의 가장 중심부에 위치하며, 밝은 빛 아래에서 사물의 형태와 색깔을 구분하여
중심시력, 중심부 시야, 색각을 담당하는 원뿔세포(원추세포, Cone)와
망막의 주변부에 위치하며, 어두운 상태에서 사물의 형태와 명암을 구분하여
야간시력, 주변부시야를 담당하는 막대세포(간상세포, Rod)가 있습니다.
시세포 이상증은... Cone 과 Rod 를 순수하게 하나에만 영향을 미치는 경우도 있지만..
대부분 Cone 과 Rod 두가지에 모두 영향을 미치며,
이때 질병 초기에 원뿔세포(Cone)에 먼저 영향을 미치고, 질병 후기에 막대세포(Rod)에도 영향을 미치는 경우를...
원뿔세포-막대세포 이상증(Cone-Rod dystrophy, CRD) 라고 명명하고..
반대로 질병 초기에 막대세포(Rod)에만 영향을 미치고, 질병 후기에는 원뿔세포(Cone)에도 영향을 미치는 질병을...
막대세포-원뿔세포 이상증(Rod-Cone dystrophy, RCD) 라고 명명합니다.
즉, 이번에 이야기할 원뿔 세포 이상증, 원추세포이상증, Cone dystrophy 라는 것은...
질환의 염색체 발현정도에 따라..
순수한 원뿔세포(cone)의 기능이상만 나타나는 경우부터...
심한 경우에는 원뿔세포(cone)와 막대세포(rod) 모두의 기능이상까지 나타날수 있습니다.
원뿔세포 이상증(Cone dystrophy)의 유전되는 양상은
상염색체 우성(AD), 상염색체 열성(AR), X 염색체 관련(X-linked), 산발적(sporadic) 등
다양한 유전 양상을 모두 보일수 있습니다.
특히 AD 인경우는, 가족간 혹은 가족 내에서도 진행정도와 증세가 매우 다양한 특징을 보입니다.
[원뿔 세포 이상증 (Cone dystrophy), 원뿔세포-막대세포 이상증(Cone-Rod dystrophy, CRD) 의 증상]
원뿔세포이상증의 증상은... 문자그대로 밝은 상태에서 물체의 형태와 색을 구분하는 역할을 하는
원뿔세포(cone)의 기능이상입니다.
물체의 형태 구분이 힘들어 지면서.. 중심시력이 소실되고..
색의 구분이 힘들어지면서 색각이상이 나타납니다.
특히, 색각이상의 경우, 다른 황반 질환과는 달리, 병의 초기부터 나타나는 증상입니다.
밝은 데서 색이나 형태를 구분하는 역할을 하는 원뿔세포 기능이상이 있지만..
어두운에서 명암이나, 물체 형태를 구분하는 막대세포(rod)는 초기에는 정상적이기에..
어두운곳에서 더 잘보고, 어두운 곳을 더좋아하고 어두운 색깔 안경을 선호합니다.
[원뿔 세포 이상증 (Cone dystrophy), 원뿔세포-막대세포 이상증(Cone-Rod dystrophy, CRD) 의 임상 양상, 소견, 검사]
시력 상실을 호소하는 상태에서 내원한 경우에는.. 대개 안저에서 명백한 안저의 변화가 관찰됩니다.
안저소견에 따라서..
표적황반병증 (과녁황반병증, 소눈알 황반병증, Bull's eye maculopathy)
전형적인 소눈알 모양의 표적황반병증
후극부에 산재된 광범위한 위축과 색소반점
광범위한 위축과 색소반점
광범위한 위축과 색소반점
맥락막의 위축
맥락막 위축이 관찰되는 원뿔세포 이상증
스타가르트(stargardt)에서와 비슷한 안저소견
스타가르트(stargardt)에서와 비슷한 안저소견을 보이는 원뿔세포이상증
이러한 소견을 보이게 됩니다.
그중에서도 역시 가장 전형적인것은.. 소눈알모양의 과녁 황반병증을 나타내는 것입니다.
망막기능검사상..
시력은 시간이 지남에 따라 점차 저하되는데.. 급속히 0.1 까지 떨어지는 경우도 있습니다.
시야는 대개 정상인 경우가 많으나, 대부분 중심 암점이 존재합니다.
전형적인 bull's eye maculopathy 의 경우 central sparing이 자주 관찰됩니다.
색각이상은 가장 흔히 나타나는 소견입니다.
망막전위도(ERG)상..
명순응 ERG(photopic ERG or flicker ERG)에서는 아무 반응이 없으며,
암순응 ERG(scotopic ERG)에서는 초기 cone 에만 이상이 있는 경우에서는 이상없이 정상으로 나타나지만..
진행하면서 정상이하의 파형이 관찰되다가, 완전히 진행하면 ERG에서 반응이 없습니다.
실제로... 표적 황반병증 (bull's eye maculopathy), 색각이상, 중심시력이상을 보이는 환자에서
명순응 ERG에서의 반응과, 중심부에서의 시력 이상 정도를 보고 판단할때
정상이거나, 약간의 이상만이 관찰되는 경우가 초기 Stargardt병이고
중심부 시력이 약간 이상을 보이는 초기 Stargardt 병
중등도의 이상이 관찰되는 경우가 막대세포-원뿔세포 이상증 (Rod-Cone dystrophy, RCD)
주변부 이상을 보이더라도, 중심부는 어느정도 보존되는.. 막대-원뿔 이상증(RCD)
심한 이상이 관찰되는 경우가 원뿔세포-막대세포 이상증(Cone-Rod dystrophy, CRD), 즉, 원뿔 세포 이상증 (Cone dystrophy) 입니다.
황반 중심부 이상이 나타나는 원뿔세포이상증
원뿔세포이상증에서의 중심부 손상을 보여주는 FAG
지금까지
원뿔 세포 이상증, 원추세포 이상증, Cone dystrophy에 대해서 알아보았습니다.
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