뇌회형 맥락막 망막위축, 뇌회형 위축, gyrate atrophy of choroid and retina

Gyrate atrophy of choroid and retina 

혹은 Gyrate atrophy 라고 간단히 불리기도 하는..

이 질환은..  한글용어로는.. 뇌회형 맥락막, 망막 위축이라고 불립니다.

머리속의 뇌에는 구불구불하게 뇌 주름이 져있습니다.

이 뇌주름 중에서 움푹 들어간 것은 뇌구, sulcus 라고 하고  볼록 튀어나온 부분을 뇌회, gyrus 라고 합니다.

뇌구, sulcus 와 뇌회, gyrus

뇌회(gyrus) 의 모양을 한다고 하여,

뇌회형태, 뇌회형 (gyrus like, gyrate) 이라는 용어를 사용하여,

뇌회형 위축 (gyrate atrophy)이라고 합니다.

이 질환은 안저에서 관찰되는... 특징적인 맥락막 및 망막의 이상을 보이면서, 

환자의 90% 에서 관찰되는.. 고도 근시와 고도 난시가 특징적입니다.

뇌회형 위축의 확대뇌회형 위축의 확대

<뇌회형 맥락막 망막위축, Gyrate atrophy 의 발생 원인>

오르니틴(Ornithine)은 인간과 같은 고등동물의 생체 내 대사에서.. 

"오르니틴 회로"를 통해 단백질 대사 과정에서 발생한 암모니아를 요소로 변환하여, 

체외로 배출하는데 중요한 역할을 하는 아미노산의 일종입니다.

오르니틴(Ornithine)의 체내 대사 과정에서, 오르니틴을 미토콘드리아 내로의 이동에 관여하는 효소인, 

Ornithine aminotransferase(OAT) 활성에 이상이 있는 경우, 체내에는 고오르니틴혈증이 발생하게됩니다.

이러한 대사 이상으로 인한 고오르니틴혈증을 보이는 환자에서, Gyrate atrophy 가 발생한다는 것이 밝혀지면서...

치료 역시, 혈중 오르니틴을 감소시키는 것이라는것을 알게 되었습니다.

<뇌회형 맥락막 망막위축, Gyrate atrophy 의 임상 소견, 양상>

뇌회형 위축(gyrate atrophy)에서는...

질병의 초기부터 맥락막 대혈관의 위축이 발생하면서,   백색이나 황백색의 병소가 나타납니다.

이러한 맥락막 위축은 질병이 진행하면서, 점점 커집니다.

진행한 뇌회형 위축

질병의 후기가 되어도, 황반부는 어느정도 보존된다고 알려져 있습니다.

진행되어도 황반부는 보존되는, 뇌회형 위축

치료는, 앞서 살펴본 것과 같이 체내의 오르니틴을 감소시키는 것이 치료입니다.

피리독신(pyridoxine)을 공급해주면, 이가 Ornithine aminotransferase(OAT) 활성을 자극하여, 

활성도를 높여, 고오르니틴혈증을 감소시킬수 있으며, 

오르니틴의 전구물질인 아르기닌(arginine) 섭취를 제한하여야 하고, 배설을 증가시키기위해 약물을 투여해야 합니다.

지금까지...

뇌회형 맥락막 망막위축, 뇌회형 위축, gyrate atrophy of choroid and retina에 대해서 알아보았습니다.