망막색소변성증, 색소망막염, Retinitis Pigmentosa, RP 의 정의, 분류, 임상양상, 증상,

Retinitis pigmentosa, RP 라고 불리는 이 질환은..

과거에는 용어를 그대로 직역하여, 

Retinitis (망막염) + Pigmentosa (색소)

"색소망막염" 이라고 불렀습니다.

망막 검사에서 탈색소성 병변과, 이차적인 색소침착이 관찰되며, 

그 원인이 염증으로 생각되었기 때문입니다.

하지만, 연구를 통해, 실제로는 "염증"발생에 의한 것이 아니라, 

유전적인 취약 환자들에서 발생하는 변성의 일종이라는 것이 밝혀지면서...

"망막색소변성증", "망막색소상피변성" 이라는 용어를 사용합니다.

망막색소변성증, 색소망막염, Retinitis Pigmentosa, RP

   

망막색소변성증(Reinitis pigmentosa, RP)은..

유전질환의 일종으로.. 망막의 시세포(photoreceptor)의 기능장애를 일으켜서,

양안에서 진행성으로, 시야 장애를 일으키게 되는... 망막의 탈색소 및 색소침착을 보이는 질환입니다.

망막색소변성에 발견되는 시세포의 이상

<시세포(photoreceptor cell) 침범 질환의 분류>

시세포에는, 원뿔세포(cone)와 막대세포(rod)가 있습니다.

원뿔세포(cone)는, 밝은 상태에서,   사물의 형태와 색깔을 구분하여..

중심부 시력과 색깔 구분을 담당하는 세포입니다.

막대세포(rod)는, 어두운 상태에서, 사물의 형태와 명암을 구분하며, 

야간 시력, 주변부 시야를 담당하는 세포입니다.

망막의 원뿔세포(cone)와 막대세포(rod)

원뿔세포에 문제가 발생하면 시력 저하와, 색깔 구분의 장애가 발생하며,  

막대세포에 손상이 있으면, 야맹증과 주변부 시야 좁아짐의 장애가 발생하게 됩니다.

시세포를 침범하는 질환들은...  궁극적으로는, 말기에 이르러서는 

원뿔세포와, 막대세포 모두를 침범하게 되게되면서, 두가지 세포에 모두 손상을 입힙니다.

따라서, 시세포를 침범하는 질환은... 그 질병의 초기에

어떠한 세포를 먼저 침범하여, 어떠한 증상을 먼저 일으키느냐에 따라서 분류하게 됩니다.

 

원뿔세포(cone)를 먼저 침범하여,  시력저하와 색각이상으로 부터 시작하여, 

말기에 이르러서는, 막대세포(rod)를 침범하여, 야맹증과 시야의 협착이 발생하는 질환을...

원뿔세포-막대세포 이상증(Cone-Rod dystrophy, CRD) 이라고 하며, 

가장 대표적인 경우가  앞서살펴본 원뿔세포이상증(Cone dystrophy)입니다.

원뿔세포이상증(Cone dystrophy)

원뿔세포-막대세포 이상증(Cone-Rod dystrophy, CRD)의 말기형태

반대로..  막대세포(rod)를 먼저 침범하여,  밤눈 어두움과  시야의 좁아짐을 주증상으로 시작하여..

말기에 이르러서는.. 원뿔세포(cone)역시 침범되어, 시력과 색각에 이상이 발생하게되면..

막대세포-원뿔세포 이상증(Rod-Cone dystrophy, RCD) 이라고 합니다.

이에 가장 대표적인 경우가... 지금 살펴볼 망막색소변성증(Reinitis pigmentosa, RP) 입니다.

망막색소변성증(Reinitis pigmentosa, RP)

막대세포-원뿔세포 이상증(Rod-Cone dystrophy, RCD)의 말기형태

참조 : [안과 질환과 안과 치료/망막] - 원뿔세포 이상증(원추세포 이상증, Cone dystrophy), 원뿔세포-막대세포 이상증(Cone-Rod dystrophy, CRD)

 

망막색소변성증(Reinitis pigmentosa, RP)의 증상

1. 야맹증

야맹증은 가장 먼저 나타나는 증상으로, 10대 ~ 20대의 어린나이부터 시작됩니다.

성인이 될때까지 호소하는 유일한 증상일수도 있습니다.

이때, 야맹증의 증상 시작시기를 자세히 알아보면, 많은 정보를 얻을수 있는데..

망막색소변성증(RP)은.. 그 유전형태에 따라 발병시기가 다르기 때문입니다.

성염색체열성(X linked recessive, XR)이거나, 상염색체우성(Autosomal Dominant, AD) 의 경우 이른시기에 발병하고,(20세 이전에 XR : 85%가 증상발현, AD: 75%가 증상발현)

상염색체열성(Autosomal Recessive, AR)의 경우, XR 이나, AD 보다 늦게 발병(20세 이전 AR : 60%에서 증상발현)하기에, 

증상의 발생시기를 통해 유전형태에 대한 단서를 알수 있습니다.

2. 진행성의 시야 협착

한 연구에 따르면, 시야 소실의 속도는 4.6% / yr, 즉 1년에 전체 시야의 약 5% 정도가 소실된다고 합니다.

초기에는 반지모양의 암점(ring scotoma) 형태로.. 중간주변부에서 암점이 발생하고, 중심부와, 주변부는 보존되다가..

시간이 지나면서, 점점 중심부와 주변부로 암점의 크기가 커지면서 중심부 시야만 남습니다.

하지만 최종 단계까지 진행되면, 중심부 시야 까지 소실되고, 부분적인 광각 정도만 남게 됩니다.

   

3. 중심시력 저하

대부분 말기로 진행하기 전까지는 중심시력은 영향을 받지 않습니다.

(단, 성염색체열성(XR)의 경우, 중심시력 저하가 일찍 부터 보일수도 있습니다.)

이후 진행하여 말기상태가 되면, 중심시력 저하가 발생하기 시작합니다.

따라서, 질병의 초기부터, 중심시력 저하가 발생하게 되면,  망막색소변성증이라는 진단이 맞는지 다시금 확인해야합니다.

혹은 망막색소변성증(RP)이라는 진단이 맞는데도, 합병증 발생으로 인해  일찍부터 중심시력이 떨어지는 경우도 있습니다.

이는 백내장이나, 낭포황반부종(CME)이 발생하는 경우 인데..

백내장의 경우 후낭하 백내장이 주로 발생하는데, 이는 망막색소변성(RP)에서 가장 흔한 전안부 합병증입니다.

낭포황반부종의 경우, 형광안저 촬영상 전체 환자의 10% ~ 20% 에서, OCT 검사상으로는 전체 환자의 20% ~ 50% 에서 발견됩니다.

4. 색각이상

시력이 0.5 이하로 나빠지기 전까지는 대부분 색각이상은 발생하지 않습니다.

진행하여 중심 시력 저하가 어느정도 수준으로 발생하면, 색깔구분에도 이상이 발생합니다.

색각이상이 초기부터 발생하게되면, 진단이 잘못되지는 않았는지 다시 생각해봐야합니다.

5. 광시증

광시증은, 시야 협측 부위 바로 옆에서부터 발생합니다.

망막 변성이 진행되면서, 해당부위의 망막이 손상이 발생하면, 이로 인해서, 광시증이라는 이상신호가 나타난다고 볼수있습니다.

6. 근시

망막색소변성증(RP)에서는  정상인보다 근시가 더많이 호발합니다.

특시 성염색체 열성(XR)의 경우, 근시가 더 많이 발생합니다.

지금까지...

망막색소변성증, 색소망막염, Retinitis Pigmentosa, RP 의 정의, 분류, 임상양상, 증상,에 대해서 알아보았습니다.

1. 망막색소변성증, 색소망막염, Retinitis Pigmentosa, RP 의 정의, 분류, 임상양상, 증상,

2. 망막색소변성증 (Retinitis pigmentosa, RP) 의 안저소견, 망막 검사소견

3. 망막색소변성증(Retinitis pigmentosa, RP)의 특수 검사소견 및 진단

4. 색소성 망막염, Retinitis pigmentosa, RP 의 치료방법 : 약물요법, 줄기세포 이식, 유전자치료, 인공망막