색소성 망막염, Retinitis pigmentosa, RP 의 치료방법 : 약물요법, 줄기세포 이식, 유전자치료, 인공망막

색소성 망막염, 혹은 망막색소번성이라 불리는..

Retinitis Pigmentosa, RP 는..

전세계적으로 4,000명에 한 명꼴로 발생하는 실명의 주요한 원인질환으로 

여러 다양한 유전자들의 변이에 의해 발생하는 것으로 알려져 있습니다.

유전자 변이가 어떠한 과정을 거쳐 광수용체세포의 괴사로 진행되는지는 

아직도 자세히 알려지지 않았으며 

최근 보고에서는 염증성 반응이 병인의 주요한 인자이며 

유리체강내 염증세포의 침윤이 초기 징후일 수 있다고 이야기하고 있습니다.

색소성 망막염, Retinitis pigmentosa, RP 에서의 망막의 변화

   

 

이번에는.. 색소성망막염(RP)의  치료방법에 대해서 이야기 해보고자 합니다.

현재 알려진, 색소성망막염(RP)의 치료방법

망막색소상피의 단계별 치료 방법

1. 세포자멸사의 완화, 약물 치료

이는 영양 보충이나 신경 성장인자를 이용하여 망막의 광수용체의 점진적인 변성을 늦추거나 억제하는 치료입니다.

비타민 A 는 항산화제로, 광수용체에 영양공급을 해줍니다. 1500 IU/day 이상 복용할시 실제 망막전위도 (ERG)의 진폭감소를 늦춥니다. 

비타민 E의 경우, 4000 IU/day 이상 복용시 역효과가 날수 있어, 적절한 용량 복용이 중요합니다.

루테인의 경우, 복용시 시야손상의 속도를 늦춥니다.

DHA 나 오메가 3의 경우, 효과에 대한 논란이 있습니다.

신경 성장인자로는...

CNTF (Ciliary NeuroTrophic Factor)는 광수용체의 변성을 막아주고, 

GDNF (Glial cell Derived Neurotrophic Factor)는 막대세포(rod cell)의 변성을 늦춰주어, 연구 중에 있습니다.

 

2. 광수용체 재생

이미 상실된 광수용체를 이식하거나, 줄기세포 이식을 통해 재생을 돕습니다.

줄기세포를 이용한, 색소성 망막염의 치료

줄기세포 치료 과정

3. 기능이상의 교정 및 유전자 치료

망막 광수용체(시세포, photoreceptor)가 어느정도 남아있는 상황에서...

시력 저하를 유발하는 생화학적인 이상을 교정하는 치료방법입니다.

시각 경로에 발생한 이상을 보충하기 위해, 레티노이드(retinoid p.o)를 경구 복용하면 도움이 된다고 이야기합니다.

그외,  상염색체 우성(Autosomal dominant, AD) 형태의 색소성망막염 중 한가지인... 

Leber's Congenital amaurosis (LCA)의 경우, RPE 65 유전자의 변이로 인해 유발됩니다.

Adenovirus 를 벡터로 이용하여 정상적인 RPE 65 DNA 를 망막하 공간에 삽입하는 방식으로, 유전자 치료가 연구되고 있습니다.

유전자 치료를 이용한 Leber's Congenital amaurosis (LCA)의 치료

 

4. 광수용체의 대용물/ 인공망막 삽입술

중기 이후로 질병이 진행하여, 시야의 협착이 발생한 경우,  

신경의 전기 신호를 받아들일수 있는 인공 망막삽입물을 통해 치료할수 있습니다.

5. 동반 증상이나 합병증의 치료

동반된 굴절 이상을 교정하고, 

외출시에는 색안경을 통하여, 자외선이나 청색광을 차단하는 것이 도움이 됩니다.

시야가 매우 협소해지거나, 중심시력이 많이 떨어진 환자의 경우에는...

시야 확장 기구나, 이중 초점렌즈를 사용할수 있습니다.

야맹증이 심한경우  야간 투시경을 사용할수도 있습니다.

흔히 동반되는 합병증인, 백내장의 경우 수술적 치료를 시도하는데, 

중심부 시야가 남은 상태에서는 실제, 백내장이 있다고 하더라도, 시력 감소에 미치는 영향을 크지 않다고 알려져 있습니다.

색소망막염에서의 백내장후낭하 혼탁 형태 백내장

   

낭포황반부종(CME)의 경우..

망막색소변성의 어느단계에서나 발생할수 있으며, 단안이나, 양안에서 모두 발생할 수 있습니다.

OCT 검사가 더 민감한 검사인데,  OCT 상 20% ~ 50% 의 환자에서 낭포황반부종이 관찰되고

형광안저촬영 FAG 상으로는, 10% ~ 20% 의 환자에서 발견됩니다.

색소성망막염에서 발견되는 낭포황반부종(CME)

낭포황반부종의 치료는 단계적인 치료를 시행하는데..

첫번째단계로는 아세타졸아마이드(acetazolamide)를 경구로 복용합니다.  

이는 Carbonic anhydrase inhibitor (CAI) 로 작용하는데, 망막에 발생한, 망막내 부종을 흡수한다고 알려져 있습니다.

대개 2주 사용후에도 호전이 없으면  치료를 중지해야 하며, 

경구약제를 사용하지 못하는 경우, 안약을 사용해볼수 있으나, 효과는 경구약제 보다 적다고 알려져 있습니다.

RP 에서의 낭포황반부종의 치료 전후

두번째 단계로는, 유리체강내 스테로이드 주사(intravitreal triamcinolone injection, IVTA)입니다.

효과가 빠르고, 시력호전 및 망막 부종의 정상화를 가져옵니다.

추가적인 치료로, 베바시주맙 주사나 유리체절제술 치료등이 연구되고 있으나, 장기적인 효과는 잘알려져 있지 않습니다.

지금까지..

색소성 망막염, Retinitis pigmentosa, RP 의 치료방법 : 약물요법, 줄기세포 이식, 유전자치료, 인공망막에 대해서 알아보았습니다.

1. 망막색소변성증, 색소망막염, Retinitis Pigmentosa, RP 의 정의, 분류, 임상양상, 증상,

2. 망막색소변성증 (Retinitis pigmentosa, RP) 의 안저소견, 망막 검사소견

3. 망막색소변성증(Retinitis pigmentosa, RP)의 특수 검사소견 및 진단

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