무홍채증과 WAGR 증후군

무홍채증(aniridia)은 문자그대로 "홍채"가 정상적으로 형성되지 못한 것이 특징인 질환입니다.

홍채는 그 직경이 약 11mm 정도로써 동공(pupil)의 개폐를 조절하는 근육으로 구성되어 있습니다.

내부에 동공 괄약근(constrictor pupillae) 와 동공 산대근(dilator pupillae) 이라는 두개의 근육이 있어 동공의 크기를 늘여주고 줄여줌으로써, 외부로부터 안구내에 들어오는 빛의 양을 조절합니다. 

무홍채증은 이러한 기능을 하는 "홍채"가 없는 질환입니다.

이름만 놓고 보면 "홍채"에만 이상이 있다고 생각할 수 있으나,  이뿐 아니라 각막혼탁, 백내장, 녹내장, 망막의 황반형성저하증(macular hypoplasia) 그리고 녹내장 등이 동반되는 눈 전체의 질환으로   정상적인 시력 발달을 저해하는 심각한 질환입니다.

<다양한 정도의 홍채 결손>

위의 사진과 같이 홍채가 없으면 외부에서 눈으로 들어오는 빛의 양 조절이 원활하지 않아 눈부심이 발생할것이라고 예상할 수 있습니다.

   

이뿐 아니라 무홍채증 환아의 대표적인 증상은  시력 발달 이상과 녹내장입니다.

앞서 설명하였듯이 무홍채증은 홍채 이상뿐 아니라 눈 전체 구조의 이상을 동반합니다. 

각막혼탁, 백내장, 황반형성부전 등이 시력 발달에 많은 영향을 미치게 됩니다. 

시력이 발달해야 할 시기에 정상적인 시력 발달을 하지 못하게 되면 두 눈의 위치가 달라지는 사시가 발생하거나 눈이 고정되어 있지 못하고 계속 움직이는 눈떨림(안진, nystagmus)이 나타날 수 있습니다. 

동반되는 눈떨림은 시계추 눈떨림(pendular nystagmus) 로   시력과 무관하게 무홍채증의 대부분에서 발견됩니다.

또 다른 합병증은 녹내장입니다.

홍채가 붙어 있는 부근에 있는,  방수가 빠져나가는 유출로 부근을  전방각(angle)이라고 합니다.

정상적으로는 좌측 사진 처럼 전방각은 열려 있고, 이를 통해서   방수가 빠져나가게 됩니다.

하지만 무홍채증에서는 미성숙한 홍채가 덜렁덜렁거리다가  전방각 자체를 막아 버립니다.

이를 전방각 폐쇄(angle closure)라고 하며, 방수가 빠져나가지 못하므로,  안압 상승이 발생합니다.

안압이 상승하여 시신경이 손상이 되는 녹내장이 발생할 수 있어 안압 측정과 시신경 검사를 주기적으로 해야 합니다.

보통은 사춘기 전이나 성인 초기에  녹내장이 발생하게 되어 약물 치료를 우선적으로 시행합니다.

(녹내장 관련 설명은 이전 포스팅을 참조하세요 [안과 질환과 안과 치료] - 녹내장 쉽게 이해하기 1 : 구조적 변화 )

   

마지막으로 눈을 제외한 전신에도 이상이 동반될 수 있어, 눈 이외의 전신 검사를 받아야 하는 질환입니다

그 대표적인 형태가 WAGR 증후군입니다.

1. W : 신장의 종양인 빌름스종양(Wilms tumor)
2. A : 무홍채증 (Aniridia)
3. G : 무홍채증과 요도밑열림증, 잠복고환증, 요도협착, 요관이상 등의 비뇨생식기계통의 이상(Genitourinary)
4. R : 정신지체 (mental Retardation)

무홍채증은   전 세계적으로 64,000명에서 96,000 명만이 이환되어 있는 매우 드문 유전질환으로 대부분 유전성으로 발달하지만,  산발적으로 유전과 관련 없이 발생할 수도 있기 때문에,  특이적인 사항들은 알고 있어야 할 것입니다