스터지 웨버 증후군(Sturge-Weber SD)과 녹내장

스터지 웨버(Sturge-Weber) 증후군은 안구모반증(phakomatosis)의 일종으로, 특징적인 모반(점, nevus) 와 함께 안구에 나타나는 여러가지 증상과 징후를 동반하는 질환입니다.

다른말로는 뇌삼차신경 혈관종증(encephalotrigeminal angiomatosis) 라고도 불리는 신경피부 증후군입니다

신생아 50,000명 중의 1명 정도가 이 증후군을 갖고 태어난다고 알려져 있는 드문 질환입니다.

이 질환은 그 이름에서 알수 있듯이 뇌(brain)와 삼차신경(trigenimal nerve)이 지배하는 부위에 혈관종(혈관 종양: angioma)이 발생합니다.

이 질환의 특징적인 혈관종으로는 아래의 3가지를 꼽을수 있습니다. 

1. 두개강내 혈관종

2. 안면의 혈관종

3. 안구의 혈관종

우선 "두개강내 혈관종"의 경우, 대뇌의 후두엽(occipital lobe)과 후두정엽(occipitoparietal lobe)에 혈관종이 생깁니다

양측성으로 퍼져서 나타날 수 있으나 보통은 편측성(일측성)으로 발생합니다.

대뇌의 이러한 병변으로 인해 스터지-웨버 증후군 환아의 75-90% 에서 간질발작이 나타납니다.

경련은 뇌내 혈관종에 의한 저산소증, 허혈 및 신경교세포 증식증 등의 원인들로 인해 대뇌피질을 흥분시켜 발생하는 것으로, 발생할 경우 조절이 매우 어렵습니다.

간질 발작 뿐 아니라 50 % 에서 정신지체, 30 % 정도에서 심한 두통을 동반하고, 때로는 반신불수가 발생하는 경우도 있습니다.

   

다음으로 "안면 혈관종"은 삼차신경의 1번째 분지(ophthalmic nerve : 눈주위) 나 2번째 분지(maxiallary nerve : 위턱뼈와 광대뼈 근처)에 발생합니다.

크기는 다양하게 발생할수 있으며 대부분이 편측성(일측성)입니다.

이러한 병변은 화염상 모반(불꽃 모양 반점 : Nevus flammeus or Firemark) 혹은 포트와인 병변(포도주빛 반점 : port-wine stain : PWS) 이라고 불립니다.

화염상 모반     

사진에서 보면 왜 불꽃 모양이라고 불리는지 왜 포트와인이라는 포도주색 반점이라 불리는지 아실수 있을 겁니다.

포트와인

얼굴중에서 특히 윗눈꺼풀에 화염상 모반이 있으면 다음에서 이야기할 "안구 혈관종"의 동반 가능성이 크다고 알려져 있습니다.

윗눈꺼풀과 눈은 같은 신경(ophthalmic nerve : 눈신경)의 지배를 받는 영역이기 때문입니다.

마지막으로 "안구의 혈관종"입니다.   스터지웨버 증후군를 눈이야기에서 다루는 이유는 바로 이 안구 혈관종 때문입니다.

우선 결막과 상공막의 혈관종입니다. 

결막 및 상공막의 혈관 이상은 스터지 웨버 증후군 환자에서 가장 흔하게 발생하는 안구 내 이상입니다.

결막의 혈관 이상 다음으로 흔하게 발견된 안과적 임상양상은 맥락막 혈관종입니다.

맥락막은 안구내에서   흰동자(공막)과   눈의 신경(망막) 사이에 존재하는 혈관으로   망막에 영양분을 공급하고 노폐물을 제거해주는 역할을 하는 두터운 혈관층입니다.

망막은 본디 투명한 신경이지만, 안저 검사상으로 관찰시 붉은 빛을 띄는 이유는 망막을 통해서  망막 하의  맥락막이 비쳐보이기 때문입니다. 

스터지 웨버 증후군에서는 이 맥락막에 혈관종이 발생합니다. 

맥락막 혈관종(diffuse choroidal hemangioma)은 스터지웨버 증후군 환자에서 두 번째로 흔한 안소견입니다. 

약 40 % 에서 발견되며, 주로 오렌지색 또는 노란색의 얕게 융기된 종양이  안저 검사 에서 발견됩니다.

사진에서 보듯 흔히 “tomato catsup 토마토 케찹 안저”라고 불리며, 토마토 케첩을 뿌려 놓은것 같이  밝고 붉은 빛을 띠고 있어, 정상적인 안저 구조를 발견하기 힘든 안저로 변해버리게 때문입니다.

   

마지막으로 녹내장이 발생합니다.

스터지웨버 증후군 환자의 약 30 % 에서 안압상승이 발견됩니다.

대부분의 경우 생후 24 개월 이전에 발생하는 경우가 많습니다.

녹내장 발생이 늦은 경우는(ex. 성인에서 발생) 조절도 잘되고 치료도 일반적인 경우와 마찬가지로 녹내장 약물로 치료하면 됩니다.

하지만 선천성이나 이른나이에 발생하는 경우에는 수술적으로 치료하는 것이 원칙입니다.

앞서 이야기한 "결막 및 상공막의 혈관종"으로 인해 상공맥 정맥압(episcleral pressure) 상승으로 인한 녹내장 발생 뿐 아니라 선천성으로 전방각(angle : 방수가 빠져나가는 공간)의 발달 이상이 동반됩니다.

1. 상공맥 정맥압 상승

2. 공막 돌기 발달 저하

3. 섬유주의 비대

4. 홍채의 전방 부착

일반적인 녹내장 수술과 마찬가지로 "섬유주 절제술 trabeculectomy"를 시행하게 되지만, 일반적인 경우에 비해서 수술 성공률이 높지 못합니다.

섬유주 절제술 이라는 수술 자체가 결막과 공막, 맥락막 등의 안구 내 다른 조직들과 가까운 위치에서 이루어지는데

동반된 합병증인 "결막 및 상공막의 혈관종"과 "맥락막 혈관종"으로 인한  심한 출혈이 수술중 동반되는 경우가 많기 때문입니다.

<축출성 맥락막 출혈 Explosive choroidal hemorrhage>

<맥락막 박리와 장액 망막박리 Choroidal detachment with Serous retinal detachment>

결론적으로 Sturge-Weber 증후군은 두개내혈관종, 발달지연, 정신지체, 경련, 두통, 안면혈관종 등의 전신적인 임상 양상을 보입니다.

그중 안과 영역에서는 안구내 혈관종이 발생하여, 결막 및 상공막의 혈관종, 맥락막 혈관종, 녹내장 등의 증상이 발생합니다.