우성 드루젠, dominant drusen 의 임상양상, 증상, 검사 소견

우성 드루젠... Dominant drusen 이란..

문자그대로 상염색체 우성으로 유전되는

젊은 시기때부터 안저에 드루젠이 발생하는 유전 질환입니다.

망막색소상피(retinal pigment epithelium, RPE)에 국한된

선천적인 대사 장애로... RPE 의 대사과정에서 생기는 노폐물, 대사산물을 제대로 처리하지 못하여...

대사산물들이 축적되어서   색소상피 하에 이러한 대사산물이 쌓이는 것이 우성드루젠의 발병기전입니다.

초기에는 증상이 전혀 없어, 안저 검사 중에 우연히 발견됩니다.

후기에는 드루젠이 황반부에 까지 퍼져서 시력 저하가 발생합니다.

   

안저검사상..

초기에는 몇개의 둥근 황갈색 구조물들이 후극부에 나타납니다.

흔히 양안 대칭적으로 발생하는 양상을 보입니다.

우성 드루젠의 안저 소견

우성 드루젠의 FAF 소견

진행하면... 경계가 분명한 드루젠들이 후극부를 덮고 있으며..

모자이크나 벌집 모양으로 배열됩니다.

진행된 우성 드루젠

더욱 후기에는... 반점이 백색으로 변하고, 중심 부근에서 합쳐집니다.

드루젠이 덮고 있던 부분은 RPE atrophy (망막색소상피 위축)가 진행되고

일반적으로 우성 드루젠은  코쪽으로 진행됩니다.

RPE 위축이 시작되면서.. 색소 침착이 발생하기 시작하는 우성드루젠

   

색소 상피 위축이 있던 곳에는 시간이 지나면서

맥락막모세혈관의 위축, 큰 맥락막 혈관의 위축으로 진행하기도 하고,

망막에는 2차적인 색소침착이 발생합니다.

맥락막의 위축이 동반된 경우

시력, 시야, 색각, ERG, EOG 등 모든 검사들이 초기에는 모두 정상이고..

어느정도 질병이 진행될 때가지 지속적으로 정상을 유지합니다.

질병의 후반부가 되어, 드루젠이 한데 합쳐지고, 그 부위에 망막색소상피 위축이 발생하면..

그때서야, 시야이상, 색각이상, ERG, EOG 등의 이상이 발견되는데..

대개 40세 이전에 이상이 발견되는 경우는 드뭅니다.

지금부터...

우성 드루젠, dominant drusen 의 임상양상, 증상, 검사 소견에 대해서 알아보겠습니다.