범맥락막위축, choroideremia 의 임상양상, 증상, 검사소견

범맥락막위축, choroideremia 는

성염색체열성유전(x-linked recessive, XR)을 하며 

특징적으로 망막색소상피위축과 맥락막혈관의 위축이 

망막중간주변부에서 시작하여 점차 후극부로 진행하는 질환을 말합니다.

10대 ~ 20대에 야맹 등의 초기증상이 나타나고, 50대 ~ 60대까지 서서히 진행하는데, 

병의 후반기에 이르러서도 중심시력은 유지되는 것이 일반적입니다.

병의 초기나 중기에 시력저하를 유발하는 원인으로 맥락막신생혈관이 매우 드물게 보고되기도 합니다.

좌안, 맥락막 신생혈관이 발생한, 범맥락막위축, choroideremia

   

범맥락막위축, choroideremia 의 임상양상

초기에는...  후극부와 적도부 여기저기에  망막색소상피(RPE)위축이 발생하고, 이에의한 2차적인 색소 침착으로 인해..

소금과 후추를 뿌려놓은것과 같은 모양(salt & pepper)이 나타납니다.

이때에는 맥락막은 여전히 정상입니다.

망막색소상피(RPE)위축이 발생한 범맥락막위축의 초기소금과 후추를 뿌려놓은것과 같은 모양(salt & pepper)

질환의 중기에 이르러서는.. RPE 위축과 함께, 맥락막 혈관의 위축이 관찰되고..

이는 망막중간주변부(mid periphery)에서부터 시작하여 후극부로 진행합니다.

RPE 위축과 맥락막 위축이 동반된 범맥락막위축

질환의 후기에는... 황반부를 제외한 망막 전체가 위축이 발생하여, 

특징적인 안저 소견인, 공막의 광범위한 황백색 반사가 관찰됩니다.

공막의 광범위한 황백색 반사공막이 비쳐보이는 모양

   

성염색체 열성 유전하기때문에..  남성에서만 증상이 발현되고, 여성에서는 질병이 발현되지 않습니다

대신, 여성 보인자 (female carrier)에서는 독특한 안저 형태가 나타나는데...

망막 주변부 혹은 황반부에 색소 변화를 보이는데..

RPE의 얼룩 덜룩한 색소 소실과, 거칠게 보이는 색소 침착이 보입니다.

이른바 좀먹은듯한 양상, moth-eaten appearance 를 보입니다.

좀먹은듯한 양상, moth-eaten appearance

지금까지...

범맥락막위축, choroideremia 의 임상양상, 증상, 검사소견에 대해서 알아보았습니다.