스티클러 증후군, Stickler 증후군의 전신 소견(얼굴 및 근골격 형태)과 와그너 증후군, Wagner Syndrome

앞선 포스팅을 통하여, 

눈에서 유전성 유리체 망막변성 및 망막막리를 보이는..

전신적인 결합 조직 질환인,

스티클러 증후군, Stickler syndrome 에서의 안과적 소견에 대해서 알아보았습니다.

[안과 질환과 안과 치료/망막] - 유전성 유리체 망막 변성, Stickler 증후군의 눈 소견, 안과적 증상, 검사 소견

Stickler 증후군의 눈 소견, 안과적 증상

   

이번에는 이에 이어서 Stickler 증후군의 전신적인 증상 및 소견에 대해서 

그리고, 전신의 침범은 없이 순수하게 눈에만 침범하는 Wagner 증후군에 대해서 알아보겠습니다.

<Stickler syndrome 의 전신 소견>

우선 얼굴에서, 안면부의 저형성, 구개열, 작은턱 형태의 특징적인 얼굴 형태를 보입니다.

소아 스티클러 증후군 에서의 얼굴 형태

성인 스티클러 증후군 에서의 얼굴 형태

 

또한 입천장 구개에서의 구개열이 발생합니다.

구개열, cleft lip

얼굴 이외에 가장 큰 특징은.. 청력 소실입니다.  대개 30세 이후에는 대부분 청력 소실이 발생합니다.

또한, 근골격계에서 콜라겐 섬유의 이상으로 인해, 만성적인 관절염을 앓습니다.

Stickler 증후군의 근골격계 이상

 

<염색체 5q 관련 망막병증, Wagner Syndrome>

염색체 5q 관련 망막병증 (Chromosone 5q retinopathy)은.. 다른말로 와그너 증후군, Wagner syndrome 이라고 불립니다.

Wagner syndrome 은 이전에는 Stickler syndrome 과 동일하게 사용되던 용어 엿으나, 

실제 Wagner syndrome 은 전신 이상없이 눈에만 이상이 보이는 질병입니다.

① 근시, 연소 백내장 등의 전안부 이상소견

② 일찍 발생한 유리체변성으로 인한 "Optically empty vitreous"  

유리체 이른 변성과, 이로인한 Optically empty vitreous

③ 망막앞의 무혈관성막 및 유리체 띠 (vitreous band)

유리체 띠 (vitreous band)

④ 혈관주위의 색소침착 (pigmentary change),

와그너 증후군의 망막혈관 주위 색소침착

   

⑤ 주변부 망막에서의 망막 혈관초(vascular sheath)

와그너 증후군의 주변부망막에서 발생한 혈관초

⑥ 주변부 망막의 망막, 맥락막 위축

와그너 증후군의 주변부 망막의 망막, 맥락막 위축

이러한 소견들이 동일하게 관찰됩니다.

하지만, Wagner 증후군은 Stickler 증후군에 비교하여 망막 박리의 위험성이 적으며,  전신이상은 동반되지 않습니다.

지금까지...

유전성 유리체 망막 변성, Stickler 증후군과, Wagner 증후군에 대해서 알아보았습니다.