시신경 유두 결손, Optic disc coloboma, 맥락망막 결손, Chorioretinal coloboma

콜로보마, Coloboma 는, 

눈의 발생과정에서의 이상으로 인해, 

시신경 유두(optic disc)나 맥락망막(chorioretina)에

정상조직이 결손되어 있는 병입니다.

눈의 발생과정에서, 

태생 33일 ~ 40일 사이에, optic cup(안배)의 하비측에 위치한 태아 열구 (embryonic fissure)의 유합이 이루어지는데, 

적도부에서부터 유합이 이루어지고, 앞뒤로 진행하면서 유합됩니다.

눈의 정상적 발생과정에서의 태아열구의 유합

   

이과정에서 열구(fissure)의 유합이 불완전하게 이루어져서, 빈틈이 발생하게되면, 

그 정도에 따라서   홍채에서부터 시신경에 이르기까지  다양한 크기와 범위의 결손이 발생하게 됩니다.

소안구증이나, 무안구증은 이러한 콜로보마의 극단적인 형태로 생각되고 있습니다.

정상적인 눈의 발생과, Coloboma 의 발생

<시신경 유두 결손, Optic disc coloboma>

시시경 유두의 결손은..  

갓 태어난 신생아에서 홍채 모양의 이상이나, 소안구증, 사시 등으로 이상을 발견하여, 

안과 진료를 받으면서 진단되는것이 대부분입니다.

홍채의 결손, Iris coloboma

 

시신경 유두에 백색의 둥근 사발 모양의 함몰이 관찰되며, 

전형적인 시신경의 결손은 하비측에 나타납니다.

하비측에서 관찰되는 시신경 유두 결손

크기는 아주 미세한 정도에서부터 시신경 전체를 침범하는데 까지 다양하게 나타납니다.

시신경 전체를 침범한 시신경 유두 결손

결손 정도가 미미하여, 성인이 된 환자에서 역시, 망막 박리 가능성을 염두에 두어야 합니다.

대부분 장액망막박리(serous RD)의 형태로, 망막박리가 발생할수 있습니다.

 

<맥락막, 망막의 결손, chorioretinal coloboma>

맥락막, 망막의 결손은...  결손이 심한경우 사진을 찍엇을때 사진 플래쉬에 의해 

흰색 동공반사가 나타나면서 발견되게 됩니다.

혹은, 동반되는 전신의 이상으로 인해 검사도중 발견되거나, 

정기적인 안과 검사에서 우연히 발견되는 경우도 많습니다.

양안에서 관찰되는 맥락망막결손

발생원인은, 망막과 망막색소상피층이  눈의 발생과정에서 유합하지 못해서 생기는 것이며, 

망막의 유합에 문제가 잇으면 이차적으로 맥락막의 발생에도 문제가 생겨, 

맥락망막결손이 발생합니다.

결손부위는 경계가 명확하게 관찰되며, 눈의 가장 바깥층이 공막이 노출되어 보입니다.

맥락망막결손부위를 통해 관찰되는 흰색 공막

   

결손부위에는, 망막색소상피(RPE)층과, 맥락막층은 관찰되지 않고, 

분화가 덜된 얇은 망막 층이 관찰됩니다.

결손부위의 망막혈관은 소실되는 경우도 있으며,  망막아래의 공막과 단단하게 붙어 있지 않아, 

망막 열공의 발생이나, 망막 박리가 발생하기 쉽습니다.

맥락망막결손 부위의 얇고 분화가 덜된 망막

망막 박리는 대부분 10대~ 20대에 발생하는데,  출생 직후부터 발생하는 경우도 있습니다.

망막 박리 발생의 시기나 빈도는, 결손 정도와 비례하는 것으로 

결손의 범위가 넓고 심할수록, 망막박리가능성이 커집니다.

지금까지....

시신경 유두 결손, Optic disc coloboma, 맥락망막 결손, Chorioretinal coloboma에 대해서 알아보았습니다.