눈꺼풀틈새 축소증후군, 검열축소증후군, Blepharophimosis syndrome, Blepharophimosis-ptosis-epicanthus inversus syndrome, BPES
눈꺼풀틈새 축소 증후군, 과거 용어로 검열축소증후군 으로 불리던 Blepharophimosis syndrome 은 상염색체 우성 유전 또는 산발적으로 발생하는 드문 유전질환입니다. 공통적으로 복잡한 눈꺼풀 기형이 발생하게 되는데, 눈꺼풀틈새 축소 (검열축소), Blepharophimosis눈꺼풀 처짐 (안검하수), Ptosis거꿀 눈구석 주름(역내안각 주름, 역내안각 췌피), Epicanthus inversus눈구석 벌어짐증 (안각 격리증), Telecanthus이 4가지의 증상이 동시에 나타납니다. 이러한 공통적인 소견에 따라서, 질병명을 이름붙이게된것으로, Blepharophimosis - Ptosis - Epicanthus inversus 에서부터 각각 앞글자를 따서, BPE syndrome, BP..
2018. 10. 8.
영아 눈떨림, 영아 안진 (Infantile Nystagmus, IN)의 증상, 임상양상, 증세
영아 눈떨림, 영아 안진.. Infantile Nystagmus, IN 은.. 문자그대로, 주로 영아기에 나타나는, 때로는 성인이 된후에 나타나기도 하는.. 동향의 수평 된눈떨림(jerk nystagmus)을 의미합니다. 양쪽 눈에서 같은 수평 방향으로 나타나는 눈떨림으로, 드물게는 수직이나 회선 양상이 동반되기도 합니다. 전기 눈떨림검사(ENG)상으로.. 저속기의 양상이 증속형이거나, 시계추 형인경우가 흔합니다. 눈을 감거나(close), 눈을 모으는 경우(convergence) 감소하는 양상을 보이고 사물을 주시하려고 집중하거나, 불안할때 심해지는 양상을 보입니다. 대개 영아 눈떨림 환자에서는 시력이 나쁘지 않은데.. Foveation period (망막 중심오목 주시시간)이 존재하기 때문입니다. 이..
2018. 4. 3.
듀안 증후군, 안구후퇴 증후군, 듀안 안구후퇴증후군 (Duane Retraction syndrome, DRS)
듀안 안구후퇴증후군 (Duane Retraction syndrome, DRS)은...완전 또는 부분적인 외전장애내전장애, 내전시 안구후퇴내전시 눈꺼풀틈새의 축소내전시 과도한 상전 및 하전, 외전시 눈꺼풀 틈새 확대이와 같은 소견들을 보일수 있는 선천성 안구의 이상입니다. 1879년 Heuck이 내전시 안구의 후퇴를 보이는 환자를 처음 보고한 이래 다양한 학자들에 의해서 보고가 된후,, 1905년.. Alexander Duane 이 안구후퇴증후군 54명을 정리하여 발표 하여, 그의 이름을 따서 Duane 안구후퇴증후군이라고 불립니다. 1950년대 이전에는 내직근과 외직근의 기계적, 구조적 이상이 안구후퇴의 원인이라고 생각했습니다. 1957년 Brenin 이 근전도를 이용하여, 내전시 외직근의 역설적 수축현..
2017. 12. 5.
