오구치병, Oguchi 병과 야맹증, 미즈오 현상 (Mizuo-Nakamura Phenomenon)
Oguchi 씨 병(Oguchi disease)은... 1970년대 처음 발견된 이래, 일본, 미국 및 유럽등지에서 보고되어 왔으며, 국내에서도 수차례 보고된 바가 있는 질환입니다. 이는 야맹증을 주소로 하는 선천성 질환으로, 안저에 회백색 혹은 황금색의 광택을 보이고 2~3시간 이상의 암순응을 하게되면 안저에서 광택이 사라지는 Mizuo-Nakamura 현상을 특징으로 하는 질환입니다. 오구치 병은, 상염색체 열성 유전(Autosomal recessive, AR type)으로 나타나는 질환으로, 근친결혼시 62% 의 빈도를 나타낸다는 사실이 밝혀졌습니다. 야맹증, 즉 어두워지면 잘 보이지 않는다는 것이 유일한 증상인데, 어두운 상태에서 수시간 있고 나면 감각이 상당히 회복되는, 수시간의 적응 후에는 어..
2018. 9. 14.
