거짓비늘증후군(Pseudoexfoliation syndrome, PEX, PXS)의 원인, 유전자, 특징, 진행

거짓 비늘증후군(Pseudoexfoliation syndrome, PEX, PXS)이란,

 

수정체, 홍채 및 눈의 전안부의 여러부위에 비정상적인 단백질 축적과 침착을 특징으로 하는 질환을 의미합니다.

 

이름에서부터 알수 있듯이, 이때 침착되는 물질은

 

거짓비늘물질(pseudoexfoliation material)이라고 합니다.

 

거짓비늘증후군 PseudoExfoliation Syndrome

 

 

 

비늘(exfoliation)이란, 낙설이라고도 하며, 마찰에 의해서 표면에서부터 껍질이 일어나는 것을 의미합니다.

 

홍채와 수정체의 마찰로 인해서 홍채가 수정체 표면을 긁어서,

 

수정체 표면으로부터 수정체물질들이 껍질이 일어나듯이 일어나고,

 

이 물질이 떠다니는 경우를 진성비늘증후군(true exfoliation syndrome)이라고 합니다.

 

진성비늘증후군 True Exfoliation Syndrome

 

진성 비늘증후군에서 관찰되는 수정체낭에 붙은 비늘, Exfoliation

 

 

   

 

 

거짓비늘(pseudoexfoliation)이란,

 

진성비늘에서 보이는 것과 같은 수정체의 변화와, 색소의 변화를 보이지만,

 

이때 침착되는 물질을 실제로 채취해서 검사를 해본결과,

 

병리학적으로 조직학적으로 수정체 낭에서 유래되는 것이아닌, 별개의 물질이라는 것이 밝혀지면서

 

거짓 비늘 증후군(pseudoexfoliation syndrome) 이라고 불리게되었습니다.

 

거짓비늘증후군 PseudoExfoliation Syndrome

 

수정체낭위에 침착되어 붙어있는 거짓비늘물질

 

 

약어로는...

 

거짓(Pseudo) 비늘(EXFoliation) 증후군(Syndrome)에서 각각 한자씩 따서

 

PES 라고 하기도 하고, PEX, PXF, PXS 등등 다양한 이름으로 불립니다.

 

 

거짓비늘증후군에서 녹내장이 발생하게되면,

 

거짓(Pseudo) 비늘(eXfoliation) 녹내장(Glaucoma)라고 하며,

 

약어로 PXG라고 합니다.

 

 

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<거짓비늘증후군, PEX, PXS 의 원인>

 

거짓비늘증후군에서 보이는 침착물질들은,

 

수정체의 표면을 홍채가 긁음으로인해 생기는 마찰에 의한 물질이 아닙니다.

 

즉, 명확하게 밝혀지지 않은 기전에 의해서 비정상적인 단백질이 안구에 축적이되는 질환입니다.

 

 

이때 LOXL1 gene (lysyl oxidase like 1 gene) 이라는 유전자에 이상이 있다고 밝혀지고 있습니다.

 

물론 정상인에서도 LOXL1 gene 의 변이가 있는 경우도 있고,

 

반대로 LOXL1 gene의 변이가 있어도 모두가 거짓비늘증후군이 발생하는 것은 아니지만,

 

이 유전자의 이상이 있는 상태에서,

 

산화적 스트레스(oxidative stress), 허혈(ischemia/hypoxia), 염증(inflammation) 등에 의해서

 

TGF-beta1 의 활성화로 인해 LOXL1 단백질의 생성이 증가되고,

 

TIMP, MMP 등의 이상으로 인해 단백질 처리 과정에 이상이 생기면서,

 

비정상적인 비늘물질이 침착되게됩니다.

 

거짓비늘증후군의 병리기전

 

 

 

<거짓비늘증후군, PEX, PXS 의 특징>

 

거짓비늘증후군에서의 거짓비늘물질은 안구에서만 발견되는 것이아니라,

 

심장, 폐, 간, 콩팥, 뇌수막 조직에서도 발견되어,

 

심혈관질환이나 뇌혈관 질환과도 연관이 있다는 보고도 있습니다.

 

 

하지만 거짓 비늘증후군이 있다고 전신검사를 해야할 필요성에 대해서는 아직 논란이 있습니다.

 

 

 

거짓비늘증후군(PXS)은, 고령에서 호발하며,

 

50대 이후 매 10년 마다 유병률이 2배 증가하여 ,

 

70~90대에 가장 많은 유병률을 보입니다.

 

 

거짓비늘증후군 자체는 여성에서 더 많은 경우를 보이나,

 

진행되어 녹내장이 발생하는 경우는 남성이 더 많거나, 남성과 여성이 동일합니다.

 

 

지역이나 인종과도 관련이 있어, 북유럽, 영국, 독일 등에서 흔하다고 알려져 있습니다.

 

 

   

 

 

<거짓비늘증후군, PEX, PXS 의 진행>

 

한쪽눈에서 처음으로 수정체의 변화나 색소의 변화가 처음 보이고 난뒤,

 

5~10년 이 지나고나면, 거짓비늘증후군에서 보이는 소견들이 명백하게 관찰되게 됩니다.

 

 

젊은 연령에서는 한쪽눈에서만 거짓비늘증후군이 관찰되는 경우가 더 흔합니다.

 

하지만 3~5년 간격으로 보게되는 경우 14~40% 정도에서 양안성으로 진행하게됩니다.

 

 

하지만 양안을 침범한다고하더라도, 양안에서의 소견이 완전히 동일한 것이아니라,

 

비대칭적인 양상을 보입니다.

 

양안 비대칭적인 양상을 보이는 거짓비늘증후군, PXS

 

 

 

지금까지...

 

거짓비늘증후군(Pseudoexfoliation syndrome, PEX, PXS)의 원인, 유전자, 특징, 진행에 대해서 알아보았습니다.

 

 

[안과 질환과 안과 치료/녹내장] - 거짓비늘증후군(Pseudoexfoliation syndrome, PES, PXF)의 증상, 검사소견, 백내장 발생