저신장은 임상적으로 특징적인 양상을 보이는 경우가 많습니다.
저신장이나 성장장애와 같은 내분비 질환은 간단한 이학적 진단만으로는 알기 어려워 다양한 검사가 필요합니다.
성장 장애 (Growth retardation), 저신장 (Short stature) 이라는 것은
같은 연령 및 성별의 평균 신장보다 -2 SD 미만
또는 3백분위수 미만을 의미합니다
즉, 평균에서부터 표준편차의 2배보다 더 적은 경우를 의미하며, 통계적으로 약 97.73% 의 아이보다 더 키가 작음을 의미합니다.
또한 3백분위수라는 것은 키작은 순서로 줄을 세웟을때 앞에서부터 3번째 미만의 키를 의미합니다.
성장장애나 저신장이 의심되는 경우,
환아의 신장 측정 후, 과거 6개월~1년간 성장 속도를 관찰하게됩니다.
사춘기 전 소아는 성장률이 연 4cm 미만이면 병적이라고 봅니다.
저신장의 분류는 1차성과 2차성으로 나뉩니다.
1차성 성장장애는 골격계의 내인적 결함에 의한것입니다.
골연령 = 역연령, 즉 골연령이 지연이 없음에도, 골격계 자체의 이상으로 인해
태어날때부터 키가 작은 경우를 의미합니다.
Turner 증후군
염색체 이상
선천성 대사 이상
골 연골 이형성증
이러한 다양한 원인 질환에의해서 선천적으로 키가 작을수도 있으나
가장 흔한 1차성 성장장애의 원인은 가족성 저신장으로 유전에 의한 것입니다.
이는 부모의 키가 작고, 이에 따라서 자녀의 키가 작은 것입니다.
아이의 성장속도는 정상이나 가족적으로 부모 키작음이 원인입니다.
2차성 성장장애는 외부 요인으로 후천적 발생하는 것으로
반대로 말하면, 원인 교정 시 성장 회복이 가능합니다.
골연령 < 역연령, 즉 골연령이 지연되어 있는 상태로, 골연령의 성장을 도와주면 됩니다.
저신장증 주요 원인은
체질성 성장 지연 , 즉 원인 모르게 특발성 성장지연이 가장 흔합니다.
그외에,
영양장애: marasmus, kwashiorkor
만성 전신질환: 심장·폐·위장관·신장·간질환
정서적 박탈 : 심리적 스트레스
내분비 질환: 갑상선 기능저하증, 성장호르몬 결핍증, 쿠싱증후군
이러한 다양한 원인들이 가능합니다.
진단을 위한 검사로는
병력청취로 과거력, 가족력을 알아보고
기본적인 진찰
영상검사를 통한 골연령 측정 및 뇌 MRI 검사
성장호르몬 관련 피검사로 IGF-1, IGFBP-3 등을 검사
전신질환 감별: CBC, BUN, Cr 등을 시행합니다.
치료는
원인 질환을 우선 치료합니다.
유전자 재조합 성장호르몬은 성장호르몬 결핍뿐아니라, Turner 증후군, 만성 신부전에도 사용될 수 있습니다.
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