가성 부갑상샘 기능저하증 (Pseudohypoparathyroidism, Albright hereditary osteodystrophy)

가성 부갑상샘 기능저하증(Pseudohypoparathyroidism, PHP)은 

실제로는 부갑상샘호르몬(PTH)의 분비는 증가되어 있으나, 

말초 조직에서 PTH에 대한 저항성이 있어 실제 효과가 나타나지 않는 질환입니다. 

따라서 PTH 기능저하와 동일한 저칼슘혈증과 고인산혈증이 발생하며, 

Albright hereditary osteodystrophy라는 특징적 외모 소견이 동반됩니다.

 

 

손발의 변화

저칼슘혈증 증상으로 인해 

테타니, 경련, 손·발 저림, 근육 경축, 감각 이상등이 나타나며,

칼슘부족으로 인해 피부·치아 변화가 나타납니다.

피부병, 치아 이상 이 나타납니다.

또한 특징적 외모 (Albright hereditary osteodystrophy)가 나타나는데

작은 키
둥근 얼굴
짧은 목
짧은 손가락(특히 3, 4, 5번째 중수골 단축)

이러한 점들이 특징적입니다.

 

특징적 외모 (Albright hereditary osteodystrophy)

 

손가락 발가락의 변화

가성 부갑상샘 기능저하증의 진단은

혈청 Ca이 ↓ 저하되어 있고
혈청 P은 반대로 ↑ 상승되어있습니다.

혈청 PTH는 ↑ 상승되어 있는 것이 진성 부갑상샘 저하증과의 차이점입니다.


즉,  부갑상샘 저하증은  Ca ↓, P ↑, PTH ↓  이나

가성 부갑상샘 기능저하증에서는 Ca ↓, P ↑, PTH ↑  소견이 나타납니다.



가성 부갑상샘 기능저하증 의 치료는

급성기 (테타니, 경련 시)에는 

IV calcium gluconate (9.4mg elemental Ca/mL)을 통하여  증상 조절을 시행하고


만성 관리를 위해서는

비타민 D (calcitriol, 1,25(OH)₂D₃) + 경구 칼슘 보충 입니다.


목표는 피검사를 통해 혈청내 칼슘농도를 Ca 8.5~9.0 mg/dL 유지하는것이 목표이며

칼슘의 섭취를 위해 저인 (P) 식이를 위해 우유, 치즈, 달걀을 제한합니다.

Mg < 1.5 mg/dL 시 MgSO₄ 보충 이 필요합니다.


 정리하자면, 가성 부갑상샘 기능저하증은 호르몬 분비가 아니라 말초 저항성이 문제이며, 

혈액검사에서  Ca ↓, P ↑, PTH ↑ 라는 특징적 패턴이 핵심 포인트입니다. 

임상에서는 저칼슘혈증 증상과 특징적 체형이 진단 단서가 됩니다.