선천갑상샘저하증 (Congenital hypothyroidism, Cretinism)

선천갑상샘저하증은 특징적인 임상 양상, 외형, 발달 지연을 보이기 때문에,

반드시 진단해야 하는 소아 내분비 질환입니다.

선천갑상샘저하증, 즉 선천적으로 갑상선의 기능이 저하된 이 질환은

크레티니즘, 크레틴병 Cretinism 이라고 불립니다.

크레틴병의 원인은

갑상샘 형성 부전 (약 85%)으로

무형성, 즉 생성이 없는 경우가 약 1/3

이소성으로 정상적이지 않은 위치에 발생한 경우가 약 2/3로

설하, 설골하 위치 등 위치가 잘못 발생한 경우입니다.

드물게 판모양 갑상샘을 보이는 경우도 있습니다.

그외 정상적인 갑상샘이 있으나, 갑상샘 호르몬 합성의 장애가 있는 경우가 나머지 약 10%입니다

선천갑상선 저하증의

남녀 비율은 M:F = 1:2로 여아에서 더 흔하며,

출생 시 대부분 체중·신장은 정상입니다.

이는 출생 전까지는 태반을 통해 모체를 통해서 어느 정도 갑상샘 호르몬이 공급되기 때문에,

대개 생후 3~4개월경이 되어서야, 본인의 갑상선 호르몬의 부족으로인한 증상이 아이에게서 발현됩니다.

시기별 특징을 살펴보면

출생 시에는 정상 체중, 정상 신장을 보이며

초기 증상으로는

대사의 저하로 인해,

황달 지속(장기간 지속되는 황달)

변비

수유 곤란(feeding problem)

체온 저하, 서맥, 무기력(lethargy)

특징적 얼굴 모습으로 열린 입, 멍청한 표정, 두꺼운 혀, 눈꺼풀 부종

두발/눈썹/속눈썹 탈모

이러한 특징을 보입니다.