선천갑상선저하증 (Congenital hypothyroidism, Cretinism) – 조기 발견이 예후를 결정한다

선천갑상샘저하증(Congenital hypothyroidism)은 갑상샘 호르몬 생성에 장애가 있어,

치료 시기가 늦어지면 비가역적인 발달 지연을 초래하는 질환입니다. 

조기 선별검사와 L-thyroxine 치료가 환아의 정상 발달을 좌우하기 때문에 반드시 조기진단되어야 합니다.

선천갑상선저하증은 성장 발달 저하를 동반하기 때문에, 

BMR (기초대사율) 이 저하되어 있습니다.

골반 X-ray를 촬영하면, 골연령 감소 소견 과 함께, epiphyseal dysgenesis, moth-eaten appearance (cuboid, 무릎) 등의 소견이 관찰됩니다.

선천 갑상선 저하증의 증상 소견

 

혈중 호르몬에서 갑상선 수치의 이상, 즉, TSH ↑, Free T4 ↓, PRL ↑소견이 동반됩니다.

TSH 자극 검사에서는 1차성 갑상샘 원인 시 무반응이 나타나서, 갑상선 생성자체의 이상임을알수 있고,

TRH 자극 검사에서 정상 반응이라고 하면 중추 원인을 감별할수 있습니다.

방사성 요오드 섭취율검사에서 24시간 투여 시 10~40%에서 섭취가되는 소견으로, 

요오드를 이용하여 갑상선호르몬을 생성하는 능력이 떨어져있음을 알수 있습니다.

 

선천갑상선 저하의 원인들

 

 

치료는 

L-thyroxine 투여, 즉 갑상선 호르몬을 보충하는것입니다.

철분제·콩우유와 동시 투여는 금지인데, 이는 흡수 저하와 관련있습니다.

이후 혈중 T4, Free T4, TSH를 주기적으로 측정하며 용량을 조절해야합니다.

또한 성장 발달 지표(키·체중)도 함께 추적해서 성장지연이 나타나는지 확인합니다.



예후는 

조기 치료를 생후 2주 이내에 시행해주면

정상 성장 및 발달이 가능합니다.

 

크레틴병 선천갑상선질환

 

치료 지연이 되어, 생후 3개월 이후 부터  치료하기시작한다면, 

이미 비가역적 지능 저하가 발생하여 평균 IQ 89 수준으로 떨어집니다.

따라서, 신생아 선별검사와 조기 치료가 예후에 결정적 역할을 합니다.