지난 포스팅을 통해서 시신경에 발생하는 종양에 대해서 알아보았습니다.
소아에서 발생하는 가장 흔한 시신경 종양인...
시신경 교종(시신경 교차부 교종) : [링크]
성인에서 가장흔히 발생하는 시신경 종양인...
시신경 수막종(나비뼈날개 수막종) : [링크]
시신경은 중추신경계에 속하는 신경입니다.
이번에는 말초 신경에서 나타나는 종양에 대해서 알아보도록 하겠습니다.
말초신경에서 발생하는 종양중 가장 흔한 종양인 신경섬유종(neurofibroma)에 대한 내용입니다.
<신경섬유종(neurofibroma)>
안와 및 주변 조직을 침범하는 신경섬유종은...
신경섬유종증 제1형과 제2형(neurofibromatosis type 1, type 2)과 동반되는 신경섬유종,
얼기형신경섬유종(plexiform neurofibroma)
단독신경섬유종(solitary or isolated neurofibroma)
3가지 유형으로 분류할 수 있습니다.
이중 신경섬유종증(neurofibromatosis)은..
신경외배엽(neuroectoderm) 조직의 형성 장애로 초래되는 유전성 질환으로..
중추 신경계 및 말초 신경계를 침범할 뿐만 아니라 피부, 뼈, 내분비계, 소화기계, 혈관계 등 전신에 걸쳐 발생할 수 있는 질환입니다.
1882년 Von Recklinghausen이 신경섬유종증이라는 용어를 처음 사용한 이래...
1988년 NIH 에서 진단 기준을 제시하였으며, 보통 임상 양상에 따라 제1형과 제2형 두 가지 유형으로 분류합니다.
<신경섬유종증 제1형(Type 1 Neurofibromatosis)>
제 1형 신경섬유종증(neurofibromatosis type 1)은...
피부 병변이 흔하게 나타나고 주로 말초신경계에 종양이 발생하며 2,600명에서 3,000명의 출생아 중 1명에서 발병합니다.
NIH 에서 제시한 진단기준인 아래와 같은 사항들중 2가지 이상을 가진 경우 진단하게 됩니다.
1. 6개이상의 cafe-au-lait spot (Six or more cafe au lait macules)
특징적으로 몸통 부분의 피부에 담갈색 색소 침착이 이루어지는데...
사춘기 이전에는 직경 5mm이고, 사춘기 이후에는 15mm인 반점이 6개 이상 발견되면
신경섬유종증 제1형(NF-1)이라고 진단을 내릴 수 있습니다
2. 겨드랑이나 사타구니의 주근깨 (Axillary or groin freckling)
겨드랑이또는 서혜부에 나타나는 주근깨로, 밀크커피색반점(cafe-au-lait spot)과 동반되는 경우가 많습니다.
색소 침착은 출생시 매우 엷다가 점점 진해져 1세경에 뚜렷해지며,
시간이 지남에 따라 크기와 수가 증가 하는 경향이 있습니다.
3. 두개 이상의 신경섬유종, 혹은 1개 이상의 얼기모양 신경섬유종 (Two or more cutaneous or subcutaneous neurofibromas or one plexiform neurofibroma)
신경섬유종은 신경섬유종증 제1형(NF-1)에 일반적으로 나타나는 양성종양으로..
신경을 따라 어느 부위에나 생길 수 있으며, 동통이 동반될 수도 있습니다.
신경섬유종은 갈색, 분홍색 등 피부와 같은 색을 보이며, 만졌을 때 부드러울 수도 있고 단단할 수도 있습니다.
피부 신경섬유종은 작은 크기의 혹 형태로 피부 겉면에서 잘 구분되며, 주로 10 대에 많이 발생하고 나이가 들수록 그 수는 증가합니다.
4. 시신경 교종(Optic pathway glioma)
환자의 약 15%에서 발생하며 이 중 약 반수에서 증상이 나타납니다.
관련 증상으로 시력 저하, 시야 감소 등이 있으며, 시신경교종을 의심할 수 있는 임상 소견으로는 안구돌출, 사시, 시신경 창백 등이 있습니다.
5. 두개 이상의 리쉬결절(Two or more Lisch nodules -iris harmatomas seen on slit lamp examination )
리쉬결절이란 눈의 홍채에 발생하는 작은 색소를 가진 과오종으로, 1형 신경섬유종증 환자의 97%에게서 발견됩니다.
안과영역에서 가장 흔히 발견되는 소견으로.. 홍채의 멜라닌세포의 과오종입니다.
진단가치는 있지만 임상적인 의의는 없습니다.
6. 특징적인 골 이형성 (Bony dysplasia - sphenoid wing dysplasia, bowing of long bone±pseudoarthrosis)
대개 단측으로 발생하는 나비뼈의 이형성(sphenoid wing dysplasia)입니다.
7. 제 1형 신경섬유종증으로 진단된 환자의 직계가족 (First-degree relative with NF1)
시신경 교종과, 리쉬결절 이외에 눈에서 나타날수 잇는 소견은.. 망막의 이상입니다.
NF-1에서는 망막의 이상은 드물지만... 망막색소상피 과오종(RPE harmatoma), 망막모세혈관종(retinal capillary hemangioma), 망막성상세포과오종(retinal astrocytoma, retinal astrocytic harmatoma)이 나타날수 있습니다.
<신경섬유종증 제2형(Type 2 Neurofibromatosis)>
제2형 신경섬유종증(NF-2)은 피부 병변은 흔하지 않으나 다발성 두개강 내 종양이나 척수강 내 종양과 같은 중추신경계 병변이 흔히 발생하며 25,000명의 출생아 중 1명에서 발병합니다.
제2형 신경섬유종증은... 다음소견 중 한가지만 있더라도 진단할수 있는데...
1. 양측성 전정신경초종 (Bilateral vestibular schwanomas)
2. 제2형 신경섬유종증의 직계 + 단측성 전정신경초종 (First-degree family relative with NF2 and unilateral vestibular schwanoma )
3. 제2형 신경섬유종증의 직계 + 다음중 2가지 : 수막종, 신경아교종, 신경초종, 연소성 후낭하백내장, 연소성 피질백내장(First-degree family relative with NF2 and any two of: meningioma, glioma, schwanoma, cataract)
4. 다발성의 수막종 + 단측성 전정신경초종 (Multiple meningiomas and unilateral vestibular schwanoma)
5. 다발성의 수막종 + 다음중 2가지 : 신경아교종, 신경초종, 백내장 (Multiple meningiomas and any two of: glioma, schwanoma, cataract)
이중 양측정 전정신경초종 (Bilateral vestibular schwanomas)이 가장 전형적입니다.
안과적 소견으로는... NF-1 보다 안과적 소견이 더드문데...
후낭하백내장
후낭하백내장
망막전막(Epiretinal membrane, ERM)
망막전막(Epiretinal membrane, ERM)
시신경 수막종(optic nerve sheath meningioma)
시신경 수막종(optic nerve sheath meningioma)
시신경 교종 (optic nerve glioma)
시신경 교종 (optic nerve glioma)
이러한 순으로 호발합니다.
지금까지...
안와의 말초신경종양, 신경섬유종(neurofibroma)과 신경섬유종증(neurofibromatosis)에 대해서 알아보았습니다.
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