가족성 삼출유리체망막병증 (Familial Exudative Vitreoretinopathy, FEVR)의 정의, 임상양상, 진단

1969년 Criswick 과 Schepens  는

출생 시 정상 체중이며 산소 투여의 과거력이 없는 성숙아로,  

정상적인 성장발육을 보이는 2 가족, 6 명의 구성원들에게서, 

유리체와 망막에 특징적인 이상을 보이면서, 

서서히 진행하는 양상의 질환을 발견하고, 가족성 삼출유리체망막병증이라 명명하였습니다.

   

가족성 삼출유리체망막병증(Familial Exudative Vitreoretinopathy, FEVR) 의 정의

가족성 삼출유리체망막병증(Familial Exudative Vitreoretinopathy, FEVR)은..

1. F : Familial 가족성 : 상염색체 우성 유전으로 유전되는 양안을 침범하는 선천성 질환으로 

2. E : Exudative 삼출성 : 주변부 망막에서 신생혈관이 발생하고 이에서 누출, 삼출이 발생하는

3. V : Vitreo 유리체 : 유리체의 이상

4. R : Retinopathy 망막병증 : 망막 이상을 보이는 질환

이렇게 명명되었습니다.

가족성 삼출유리체망막병증(FEVR)의 안저 소견

실제로는 상염색체 우성(AD)의 유전양식 뿐 아니라, 

상염색제 열성(AR)이나, 성염색체 열성(XR), 산발적인 발생 양상도 보고되었으며, 

임상양상 역시 매우 다양하며, 증상이 전혀 없는 경우에서부터, 실명에 이르는 경우도 있으며 

급격히 진행을 하는 경우가 있는 반면 전혀 진행을 하지 않는 경우도 있는 등   다양한 양상을 보입니다.

 

<가족성 삼출유리체망막병증(FEVR)의 발생원인, 경과>

가족 삼출성 유리체망막병증(FEVR)은.. 

앞서 살펴본 미숙아 망막병증(Retinopathy of Prematurity, ROP)과 유사합니다.

미숙아 망막병증(ROP)은, 

미숙아에서 망막 혈관이, 주변부 까지 완전히 자라지 않은 상태에서, 출생하여..

주변부 망막의 무혈관 부위에서 허혈이 발생하고, 이로인해서  다양한 망막의 변성이 발생하는 것입니다.

한편, 가족 삼출성 유리체망막병증(FEVR)은.

정상적인 출생을 보인, 만삭 출생아에서, 

선천적인 유전적 이유로 인하여, 주변 망막의 혈관화 과정이 정지된 상태로 출생하여, 

주변부 망막의  무혈관 부위에서 허혈이 발생하고, 이로 인해 야기되는 다양한 망막의 변성이 발생하는 유전성 질환입니다.

대부분 양안성으로 발생하는데,  발현양상은 비대칭적으로 관찰됩니다.

비대칭적 양상을 보이는 FEVR

망막의 무혈관화는  출생시에 가장 저명하게 관찰되는데, 

이로인한 망막허혈로 인해 발생하는 망막의 변성은..

성인기 초기에 비로소 안정화되거나, 

수년~ 수십년에 걸친 휴지기를 갖다가  평생동안 진행하는 활동성의 경우도 있습니다.

아주 드문것으로 알려져 있지만, 실제로는 소아환자가 본인의 증상을 호소하지못하고, 

전체 질병의 90% 정도가 무증상으로 발견되지 않은 상태로 지나치는 경우가 많아 저평가되는 것으로 생각됩니다.

   

<가족성 삼출유리체망막병증(FEVR)의 임상양상>

FEVR 은  만삭으로 태어난, 정상 체중아에서  특징적으로  망막주변부에 무혈관 망막이 존재합니다.

망막 주변부에 존재하는 무혈관 부위

대부분 망막의 이측(귀쪽, temporal)에서 무혈관이 발견되고, 

허혈된 망막에서 발생한 신생혈관 역시 관찰됩니다.

이측 망막무혈관 부위에서 관찰되는 신생혈관

신생혈관에서부터 누출 및 삼출이 발생하고,  해당 부분이 수축되면서 견인이 발생하면..

망막 박리가 발생하게 됩니다.

신생혈관부위에서부터의 망막 견인

이측 신생혈관에서부터의 발생한 망막견인띠(tractional band)

실제 소아의 망막박리의 원인중, 가장 빈도가 높은 선천성 유전질환이 바로 이 질환입니다.

지금까지...

가족성 삼출유리체망막병증 (Familial Exudative Vitreoretinopathy, FEVR)의 정의, 임상양상, 진단에 대해서 알아보았습니다.

[안과 질환과 안과 치료/망막] - 가족성 삼출성 유리체망막병증, FEVR 의 단계, 분류, Staging 과 치료