푹스 내피 이상증, Fuchs's endothelial dystrophy 단계, 용어, 구타타, guttata, 구타, gutta, guttae
푹스 내피 이상증은, 각막 내피 에서포 구타타, guttata 라고하는 방울 모양이 발생하면서, 내피세포의 기능부전(기능소실)으로 이어져 점차 각막 부종이 생기는 병입니다. 상염색에 우성(AD)으로 유전하지만 대부분은 산발성으로 발생합니다. 양안에 바생하며, 대부분 양안 대칭성으로 발생하며, 40~50대 여자에서 많이 나타나는 양상을 지니는, 내피세포의 진행성 장애입니다. 1단계 구타타 (guttata) 단계에서는, 구타타만 관찰됩니다. 구타타는 gutta, guttae, 라틴어 방울에서 나온 용어로서, 각막 내피에 인접한 데스메막에 세포 분비 물질이 쌓이거나 혹처럼 튀어나오는 부분이 생기는데, 이렇게 일부분이 두꺼워지면서 사마귀 같은것들이 튀어나온것이 꼭 물방울 같은 모양처럼 보이게되는데 이..
2025. 4. 12.
후무형태 기질 이상증: posterior amorphous stromal dystrophy, PASD 진단 치료 원인 유전
후무형태 기질 이상증: posterior amorphous stromal dystrophy, PASD는 문자그대로 각막의 후부 기질(posterior stroma)에 비정상적인 혼탁이 발생하는 유전질환으로, 그 혼탁의 형태의 모양이 불규칙적하게 분포하는 질환입니다. 출생시나 유아기에 발견될수 잇으며, 상염색체 우성(autosomal dominant)양상으로 유전합니다. 각막의 중심부에 혼탁이 후부기질에 국한되며, 얇고 회백색의 물결 모양의 혼탁이 불규칙적으로 분포하며, 혼탁 사이사이에는 정상적인 기질이 존재합니다. 혼탁이 발생한 부분은 각막 두께가 얇아지며, 편평해져서, 원시를 유발하게됩니다. 간혹 홍채 기형이 동반되는 경우가 있으나, 대체로 시력에 큰영향이 없어, 치료가 불필요 합니다...
2025. 4. 11.
Central cloudy dystrophy of Francois, CCDF, 프랑수아 중심혼탁 이상증 진단 치료 유전 증상
Central cloudy dystrophy of Francois 약어로 CCDF라 불리는, 프랑수아에 의해 발견되었다하여, 프랑수아(Francois) 중심혼탁 이상증이라 불립니다. 프랑스 안과의사 프랑수아 Francois 가 처음 기술한 이 질환은 드문 질환으로, 각막에 발생하는 “Crocodile shagreen” (악어가죽 무늬) 같은 불규칙한 반사/혼탁이 특징입니다. 시축의 중심부에 위치하며, 각막의 뒤쪽 기질층에 혼탁이 발생합니다. AD (Autosomal Dominant, 상염색체 우성) 유전 형태로 유전되며, 가족력이 있는 경우가 많으나, 하지만 진행하지 않으며, 대부분 무증상으로 시력에 영향을 미치지 않으며, 늦게까지 정상 시력을 유지하기때문에 우연히 발견되는 경우가 많습니다. ..
2025. 4. 11.
주근깨 각막이상증, fleck corneal dystrophy, FCD 유전 원인 증상 치료
주근깨 각막이상증, fleck corneal dystrophy, FCD 는 각막의 기질에 발생하는 드문 유전질환입니다. 문자그대로 주근깨와 같은 작은 혼탁이 기질에만 존재하는 질환입니다. 작은 혼탁이 상피는 침범하지 않으며, 기질의 전층에 발생합니다. 미세한 회색 얼룩이 양측 각막의 전층에 발생하게되며, 비대칭적이며 종종 단안에만 발생하기도 합니다 보통은 시력에 영향을 주지 않으며, 그래서 우연히 발견됩니다. 시력은 정상인 경우가 많으며, 간혹 시야 흐림이 약간 나타날수 있습니다. 병변은 나이가 들어감에 따라 점점 침착되므로, 점차 두드러 질수 있습니다. 기질에만 있으며, 상피 침범이 없기 때문에, 그외의 통증, 충혈, 이물감 등의 증상은 없습니다. 원인 유전자는 명확히 발견되지 않앗으나, 리소좀..
2025. 4. 10.
아교모양 물방울 각막이상증, Gelatinous Drop-Like Corneal Dystrophy, GDLD, 증상 진단 특징, 치료
아교모양 물방울 각막이상증, Gelatinous drop-like dystrophy GDLD의 경우 각막에 젤라틴 방울 모양, 젤라틴 낭포모양의 혼탁이 발생하는유전질환입니다 유전성 각막이영양증의 일종으로, 각막에 아밀로이드 단백질이 침착되어 시력이 점점 저하되는 희귀 질환으로, 각막에 특이적인 병변이 어릴때부터 관찰됩니다. 어릴때부터 양안의 상피세포아래 기질의 표층에 우윳빛 오디 모양의 융기된 병변이 나타납니다. 이는 아밀로이드가 침착된것으로, 20 세 이전에 시력저하가 발생하게됩니다. 매우드문 질환이나, 결국 각막이식술이 필요하며, 수술하더라도 이식된 각막에도 다시 재발하기에 재발률이 높은 질환입니다.
2025. 4. 1.
각막반점이상증, Macular Dystrophy 임상양상 증상 치료 유전
반점이상증, macular dystrophy 는 각막 전반에 걸쳐 각막의 기질에 반점 모양의 혼탁이 발생하는 질환입니다. 다수의 회백색, 결절성 병변이 발생하고, 이로인해서 각막 미란이 발생하기도 합니다. 10세 이전에 발병하게되고, 불명확학 경계를 가지는 회백생 병변이 감강 중앙부의 기질 표층부에서부터 형성되어, 점차 주변부로 퍼지고, 기질의 심층부로 퍼지게됩니다. 이후에는 결국 각막 윤부까지 병변이 나타납니다. 앞서 이야기한 과립이상증, granular dsytrophy 의 경우, 역시 각막 중앙 표층부에서 시작하여 심층부로 퍼지는것은 동일하나, 윤부 2-3mm는 침범하지 않게되는데, 반점이상증은 윤부에서 윤부까지 모두 침범하게됩니다. 또한 병변과 병변사이에 진무름성의 기질혼탁이 존..
2025. 3. 28.
