가성 부갑상샘 기능저하증 (Pseudohypoparathyroidism, Albright hereditary osteodystrophy)
가성 부갑상샘 기능저하증(Pseudohypoparathyroidism, PHP)은 실제로는 부갑상샘호르몬(PTH)의 분비는 증가되어 있으나, 말초 조직에서 PTH에 대한 저항성이 있어 실제 효과가 나타나지 않는 질환입니다. 따라서 PTH 기능저하와 동일한 저칼슘혈증과 고인산혈증이 발생하며, Albright hereditary osteodystrophy라는 특징적 외모 소견이 동반됩니다. 저칼슘혈증 증상으로 인해 테타니, 경련, 손·발 저림, 근육 경축, 감각 이상등이 나타나며, 칼슘부족으로 인해 피부·치아 변화가 나타납니다. 피부병, 치아 이상 이 나타납니다. 또한 특징적 외모 (Albright hereditary osteodystrophy)가 나타나는데 작은 키 둥근 얼굴 짧은 목 짧은 손..
2025. 9. 25.
선천갑상선저하증 (Congenital hypothyroidism, Cretinism) – 조기 발견이 예후를 결정한다
선천갑상샘저하증(Congenital hypothyroidism)은 갑상샘 호르몬 생성에 장애가 있어, 치료 시기가 늦어지면 비가역적인 발달 지연을 초래하는 질환입니다. 조기 선별검사와 L-thyroxine 치료가 환아의 정상 발달을 좌우하기 때문에 반드시 조기진단되어야 합니다. 선천갑상선저하증은 성장 발달 저하를 동반하기 때문에, BMR (기초대사율) 이 저하되어 있습니다. 골반 X-ray를 촬영하면, 골연령 감소 소견 과 함께, epiphyseal dysgenesis, moth-eaten appearance (cuboid, 무릎) 등의 소견이 관찰됩니다. 혈중 호르몬에서 갑상선 수치의 이상, 즉, TSH ↑, Free T4 ↓, PRL ↑소견이 동반됩니다. TSH 자극 검사에서는 1차성 갑상샘 원..
2025. 9. 23.
선천갑상샘저하증 (Congenital hypothyroidism, Cretinism)
선천갑상샘저하증은 특징적인 임상 양상, 외형, 발달 지연을 보이기 때문에, 반드시 진단해야 하는 소아 내분비 질환입니다. 선천갑상샘저하증, 즉 선천적으로 갑상선의 기능이 저하된 이 질환은 크레티니즘, 크레틴병 Cretinism 이라고 불립니다. 크레틴병의 원인은 갑상샘 형성 부전 (약 85%)으로 무형성, 즉 생성이 없는 경우가 약 1/3 이소성으로 정상적이지 않은 위치에 발생한 경우가 약 2/3로 설하, 설골하 위치 등 위치가 잘못 발생한 경우입니다. 드물게 판모양 갑상샘을 보이는 경우도 있습니다. 그외 정상적인 갑상샘이 있으나, 갑상샘 호르몬 합성의 장애가 있는 경우가 나머지 약 10%입니다 선천갑상선 저하증의 남녀 비율은 M:F = 1:2로 여아에서 더 흔하며, 출생 시 대부분 체중·신장은..
2025. 9. 22.
