유전구형적혈구증 (Hereditary Spherocytosis, HS) - 유전구상적혈구증 원인 유전 증상 진단
Hereditary Spherocytosis (HS)는 적혈구 세포골격 단백질 이상으로 인해 동그란 구형의(spherical) 적혈구가 만들어지고, 이로 인해 비장을 통과하지 못하고 비장에서 파괴(용혈)되면서 빈혈, 황달 등을 유발하는 가장 흔한 유전성 용혈성 빈혈입니다. HS는 상염색체 우성(Autosomal Dominant, AD)으로 유전하기 때문에, 가족력이 흔합니다. 유전성 구형 적혈구증은, α-spectrin, β-spectrin, Ankyrin, Band 3 protein 이라고 하는 세포막의 구성 성분의 이상으로, ① 세포골격의 불안정성 증가② Na⁺ 유출 증가로 인한 세포 내 수분 증가 ③ 수분 저류로 인한 적혈구가 원반형에서 구형(spherocyte)으로 변화 ④ 비장에서 쉽게..
2025. 8. 1.
소아청소년 철결핍성 빈혈 (IDA, iron deficiency anemia) 원인 나이 철섭취부족, 모유수유 우유, 출혈 조산 미숙아
철결핍성 빈혈(IDA, iron deficiency anemia)은 소아에서 가장 흔한 미세적혈구 저색소성 빈혈로, 이유식 시기 지연, 우유 과다섭취, 급성장기 수요 증가 등 다양한 원인들에 의해서 발생할수 있는 만큼 성장 발달과 영양 패턴의 영향을 감안해야합니다. IDA의 원인은 철 저장 부족, 철 섭취 부족, 철 수요 증가, 실혈 등 총 4가지로 나뉩니다. 1) 출생 시 철 저장량 부족 임신 3기 후반에 태아의 신체에 철 저장이 증가하게되는데, 조산아의 경우는 빨리 태어나기 때문에, 조산 시 철 저장량이 부족합니다 쌍둥이는 모체 철분을 나누어서 사용하기에, 정상에 비해서 철 저장량이 부족하게됩니다. 분만 시 출혈이 발생한 경우, 즉 태반 손상, 탯줄 출혈, twin-to-twin ..
2025. 7. 25.
