식세포 이상증 – 선천성 면역결핍: 체디악 히가시 신드롬, Chediak higashi 증후군
식세포란, 이물질, 체내에 침투한 세균, 죽었거나, 죽어가는 세포등을 섭취하는 세포로, 인체에는 호중구(neutrophile), 단핵구(monocyte), 대식세포(macrophage), 비만세포, 수지상세포와 같은 많은 종류의 백혈구를 포함합니다. 식세포 이상증(Phagocytic dysfunction)은 식세포의 기능이상, 수치이상 등 식세포 기능 자체에 장애가 생기는것으로, 세균을 탐식하거나 살해하는 기능에 이상이 생겨 감염에 취약해지는 선천성 면역결핍 질환을 의미합니다. 이때는 주로 인체의 정상 피부에 존재하는, Staphylococcus aureus 같은 세균 감염이 반복되며, 치료되지 않을 경우 만성 염증, 궤양, 기관 폐쇄 등 심각한 합병증을 유발할 수 있습니다. 이번에는 그중 Che..
2025. 7. 19.
Wiskott-Aldrich Syndrome 아토피와 출혈이 동반되는 유전성 면역결핍 질환
Wiskott-Aldrich syndrome(WAS)은 성염색체 유전, 즉, X-linked 열성으로 유전되는 희귀한 면역결핍 질환으로, 생후 1세 이내에 반복적인 감염, 아토피 피부염, 출혈성 경향이 함께 나타나는 것이 특징입니다. 치료하지 않으면 대부분 10세 이전에 사망하며, 근본적인 치료는 골수이식(BMT)입니다. Wiskott-Aldrich syndrome(WAS)는, X-linked recessive 유전으로 여성 XX에서는 성염색체 열성이기 때문에 증상이 발현되지 않으며, 보인자로만 남게되며, 남성 XY에서는 증상이 발현되게 됩니다. WAS 유전자 돌연변이는, T세포, B세포의 기능 이상을 일으켜, 복합 면역결핍을 일으키면서도, 혈소판 기능 이상을 유발하여, 출혈성 경향을 띄게합..
2025. 7. 18.
소아 면역결핍증 B세포결핍 항체결핍 T세포결핍 보체결핍 복합면역결핍
면역결핍증(immunodeficiency)은 선천성 또는 후천성 원인에 의해 면역 체계가 정상적으로 작동하지 않는 상태로, 반복적인 감염 및 특이한 병력으로 의심할 수 있습니다. 진단은 감염의 특성, 발생 시기, 가족력, 과거력 등을 바탕으로 하며, 단계별 검사 접근이 필요합니다. 우선 가족력, 병력, 발생연령, 어떠한 질병에 걸리는지 등을 통해서 진단의 핵심 단서를 얻을수 있습니다. 가족력의 경우, 유전적 요인으로 인한 선천성 면역결핍(CID, SCID 등) 의심할수 있습니다. CID는 복합면역결핍 combined immunodeficiency, SCID는 중증복합면역결핍 severe combined immunodeficiency로, 형제 중 사망, 반복 감염 병력 등이 중요한 단서가됩니다..
2025. 7. 9.
