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성장장애와 저신장 저신장은 임상적으로 특징적인 양상을 보이는 경우가 많습니다. 저신장이나 성장장애와 같은 내분비 질환은 간단한 이학적 진단만으로는 알기 어려워 다양한 검사가 필요합니다. 성장 장애 (Growth retardation), 저신장 (Short stature) 이라는 것은 같은 연령 및 성별의 평균 신장보다 -2 SD 미만 또는 3백분위수 미만을 의미합니다 즉, 평균에서부터 표준편차의 2배보다 더 적은 경우를 의미하며, 통계적으로 약 97.73% 의 아이보다 더 키가 작음을 의미합니다. 또한 3백분위수라는 것은 키작은 순서로 줄을 세웟을때 앞에서부터 3번째 미만의 키를 의미합니다. 성장장애나 저신장이 의심되는 경우, 환아의 신장 측정 후, 과거 6개월~1년간 성장 속도를 관찰하게됩니다. 사춘기 전 소아는 .. 2025. 9. 17.
요석(Urolithiasis) & 고칼슘뇨증(Hypercalciuria) 흔히 요로결석으로 이야기되는 요석 Urolithiasis 은 소변길에 돌이 생기는 것을 의미합니다. 요석의 발생률은 유전적 요인, 기후, 식이 습관, 사회·경제적 요소에 따라 국가 간 큰 차이가 있습니다. 원인은 요석의 결석이 성분이 무엇이냐에 따라 다릅니다 가장흔한 칼슘 결석인 경우, 고칼슘뇨증 (hypercalciuria) 고요산뇨증 (hyperuricosuria) 시스틴뇨증 (cystinuria) 고옥살산뇨증 (hyperoxaluria) 저구연산뇨증 (hypocitraturia) 신세관 산증 (renal tubular acidosis) 이러한 원인에 의해 발생하며, 시스틴 결석은 시스틴뇨증(cystinuria)에 의해 감염 결석 (Struvite 결석)은 Urea-splitting organ.. 2025. 9. 16.
방광요관역류 (Vesicoureteral reflux, VUR) 원인 증상 가족력 유전 치료 수술 방광요관역류 (Vesicoureteral reflux, VUR)는 방광에있는 소변이 요관을 타고 신장으로 역류하는 것을 의미합니다. VUR 은 소아 전체의 약 1% 에서 발생하는데, 요로감염이 있는 소아의 약 1/3에서 발견되어, 요로감염의 주요한 원인이 됩니다. 가족력이 발견되는데, 어머니에게 역류가 있는 경우 → 출산아의 약 50%에서 역류가 발생하며 형제 중 환아가 있는 경우 → 약 35%에서 발생할정도로 가족력이 흔합니다. VUR 의 일반성 원인은 가장 흔한 기전은 요관과 방광의 길이가 짧거나 없어져서, 또는 배뇨근이 약화되어 방광 수축 시 요관 입구가 완전히 닫히지 않아 역류 발생하는 것입니다. 속발성 원인은 다른원인에 의한 2차적인 역류가 발생하는 것으로 지속적 요인으로는 상부 요로의.. 2025. 9. 16.
상부 하부 소아 요로감염 (UTI) 급성신우신염(APN) 진단 치료 입원 항생제 DMSA 스캔 요로감염의 진단을 위해서 가장 중요한것은 소변 배양 검사를 통한 확진입니다. 아침 첫 소변이 가장 정확한데, 채뇨 후 즉시~30분 내 검사해야합니다. 보관 시 4℃에서 보관해야하며 최대 48시간 가능합니다. 채뇨 방법별 요로감염을 정의하는 기준이 다른데, 일반적 중간뇨를 통한 소변 채취의 경우, 요로감염의 증상이 동반된 경우 세균이 ≥ 5×10⁴ CFU/mL 이면 진단하게되며 요로감염의 증상이 없는 경우 ≥ 10⁵ CFU/mL 이어야만 진단합니다. 혼합 세균이 있는 경우 오염을 의심합니다. 무균 채뇨법을 통해 채취한 경우 증상 있고 세균 배양이 양성이면 바로 확진합니다. 도뇨관 채뇨를 통한 경우, 세균 ≥ 5×10⁴ CFU/mL 이면 증상과 무관하게 확진합니다. 방광천자 채뇨가 가장 정확합니.. 2025. 9. 15.
소아 요로감염 (Urinary tract infections, UTI) 소아의 요로감염은 기본적인 병태생리와 치료 원칙은 성인과 유사하지만, 증상이 비특이적이라는 점에서 진단이 늦어질 수 있습니다. 특히 반복되는 요로감염이 있을 경우, 반드시 선천성 요로 기형이나 방광요관 역류(VUR) 같은 추가 검사를 고려해야 합니다. 신생아·영아기에서는 여아보다는 오히려 선천적 기형이 많은 남아에서 더 흔합니다. (남:여 = 3~5:1) 유아·학령기 이후에는 해부학적 구조상 여아에서 압도적으로 흔하게 됩니다. (여:남 = 10:1) 설명되지 않는 원인 모를 고열을 보이는 영·유아의 약 4~20%가 요로감염일정도로 원인 모를 불명열의 원인이 요로감염일수 있습니다. 요로감염을 분류하면, 무증상 세균뇨는 임상 증상 없이 소변에서 세균이 검출되는 상태를 의미합니다. 방광염은 하부 요로감.. 2025. 9. 15.
용혈성 요독 증후군 (Hemolytic uremic syndrome, HUS) – 검사 소견, 진단, 치료, 예후 용혈성 요독 증후군 (Hemolytic uremic syndrome, HUS)는 MAT = MAHA + ARF + Thrombocytopenia 3가지의 증상으로 진단하게됩니다. 최근 3주 내 설사 병력이 있고, 위의 증상들이 있는 경우, HUS 를 진단하게됩니다. HUS 에서의 검사 소견으로는 각 3가지 Triad를 확인할수 있습니다. 미세혈관병성 용혈성 빈혈 (MAHA, Microangiopathic hemolytic anemia)로 인해서 혈색소 감소 (보통 5~9 g/dL 범위), 망상적혈구(reticulocyte) 증가, haptoglobin 감소 소견을 보이며, Coombs test에서는 용혈이기 때문에 음성이 나옵니다. 말초혈액도말(PBS)에서는 변형된 적혈구(fragmented RBC.. 2025. 9. 15.
용혈성 요독 증후군 (Hemolytic uremic syndrome, HUS) 설사이후 발생하는 신장손상 용혈성 요독 증후군(HUS)은 ① 미세혈관병성 용혈성 빈혈(MAHA) ② 급성 신부전(ARF) ③ 혈소판 감소증(thrombocytopenia) 이 세 가지가 동시에 나타나는 전형적 triad 질환입니다. 소아에서 흔히 발생하며, 설사(혈변) 이후 발생하는 신부전을 볼 때 반드시 의심해야 합니다. 같은 증상이 있을때 소아에서는 HUS( 용혈성 요독 증후군 )를 성인에서는 TTP ( 혈전성 혈소판감소성 자반증)를 생각해야합니다. 용혈성 요독 증후군(HUS)는 크게 설사 연관형(typical)과 비설사형(atypical)으로 나눕니다. 설사 연관형 (Typical HUS) 은 소아에서 흔한 전형적인 형태입니다. 원인은 STEC (Shiga toxin-producing E. coli, O157:H7), S.. 2025. 9. 14.
양성 가족성 혈뇨 (Thin Glomerular Basement Membrane Thin GBM Disease , TBMD nephropathy) 양성 가족성 혈뇨(TBMD)는 이름 그대로 사구체 기저막(GBM, globerular basement membrane)이 얇아져 발생하는 유전성 혈뇨 질환입니다. 유전병이지만, 알포트 증후군과 달리 대부분 예후가 양호하며 신장 외 증상이 거의 동반되지 않습니다. 유전양상은 상염색체 우성 유전입니다. 일부 환자는 COL4A3 또는 COL4A4 유전자의 이중접합 돌연변이로 인한것입니다. 병인은 알포트와 유사하게 GBM의 type IV collagen 구조 이상으로인해 기저막 전반적 얇아짐으로 인함입니다. 증상은, 대개 소아기부터 지속적인 현미경적 혈뇨가 발생하며 일부에서는 간헐적 혈뇨로 성인이 되어 진단되기도 합니다. 혈뇨는 평생 지속되지만심한 단백뇨는 발생하지 않으며 고혈압 발생도 없으며 신부전도.. 2025. 9. 14.
알포트 증후군 (Alport syndrome) 증상 치료 원인 유전자 알포트 증후군은 대표적인 유전성 사구체신염으로, 혈뇨 + 청력 이상 + 안과적 이상이 동반되는 점이 특징입니다. 진행성 사구체신염으로 만성 신부전으로 이행할 수 있어 좋지 못한 예후를 보입니다. 알포트 증후군은 기본적으로 유전질환입니다. 가장 흔한 형태이 유전은 X-연관 우성(X-linked dominant, 85~90%)유전입니다. 이의 원인은 COL4A5 유전자(제 IV형 콜라겐 α5 사슬) 돌연변이 입니다. 간혹 상염색체 열성으로 유전하는 경우도 있는데, 이는 COL4A3 또는 COL4A4 돌연변이와 관련있습니다. 드물게 가족력이 없는 경우도 존재합니다. 제 IV형 콜라겐은 사구체 기저막(GBM)과 같은 basal lamina 구성에 중요한 단백질 인데,, 여기에 변이 발생 시 GBM 구조 .. 2025. 9. 14.
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